遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析(2)

http://www.100md.com 2016年5月25日 《中国医药导报》2016年第15期

     查阅文献发现国内未有RET原癌基因p.Cys611Tyr相关MEN2A家系的报道资料，国外对611位点相关突变的MEN2A家系报道少见，故本研究总结2例家族性甲状腺髓样癌MEN2A患者的临床资料，同时进行系谱调查，进一步探讨RET原癌基因p.Cys611Tyr突变遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治要点，详细情况汇总如下：

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    选取2015年3～8月第三军医大学大坪医院(以下简称“我院”)收治并随访调查的1个家族HMTCMEN2A家系，见图1，调查家族3代共8名成员，其中男性成员4人，女性成员4人。

    1.2 RET基因检测方法

    采用目标区域捕获结合二代高通量测序技术进行分析。

    1.3 病理学检查

    扪及肿瘤后沿最大径剖开取材，厚度约0.3 cm。4%中性甲醛常规固定、常规脱水后石蜡包埋；4 μm厚切片，HE染色后切片观察。

    1.4 影像学检查和生化检测

    影像学包括CT检查、B超检查、PET-CT检查和99Tcm-DMSA(V)检查，同时行生化检测，包括降钙素(化学发光免疫分析法)、癌胚抗原(肿瘤基因芯片检测)和甲状旁激素(采用电化学免疫分析法测定) ......