成人型脊髓性肌萎缩症1例(2)
SMA是一组常染色体隐性遗传病，大多为儿童发病，其特点是选择性侵犯脊髓前角α运动神经元，导致进行性、对称性的近端肌无力和瘫痪[3]。SMA在活婴中的发病率为1/10 000～1/6000[4]，携带者频率为1/60～1/40[5]。SMA的特点是全身肌肉萎缩无力，以近端肢体肌肉为主。SMA的基因定位于5q12.2～13.3[6]，目前发现是由生存运动神经元基因1(SMN1)基因的纯合突变引起的[4]。大多数患者在基因诊断测试中发现SMN1基因的纯合缺失，一般为SMN1基因7号外显子缺失[7]。SMA患者的生存时间预期和疾病分型有关，生存时间的预期取决于能获得的最大运动功能而不是发病年龄[8]，一般需观察一段时间再对患者进行疾病分型[9]。1992年，国际SMA协作会议根据SMA发病年龄和运动障碍的严重程度将其分为四型：①SMA Ⅰ型(婴儿型)，即Werding-Hoffmann病，是SMA中最严重的一型，在出生后6个月内发病，病婴无法坐起，2岁前死于呼吸机麻痹。②SMA Ⅱ型(中间型)，婴儿出生后7～18个月内发病 ......
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