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编号:11819775
Dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与BMD关系的生物信息学分析
http://www.100md.com 2009年8月1日 欧阳胜荣 李媛媛 刘 卓 王立文 吴建新
肌营养不良症,基因缺失,翻译起始位点,开放阅读框
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    欧阳胜荣 李媛媛 刘卓 王立文 吴建新 北京大学首都儿科研究所教学医院;

    【摘要】目的:研究dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的关系及可能机制。方法:用生物信息学方法对dystrophin基因3-7号外显子缺失后可能的启动子、开放阅读框、翻译起始位点、蛋白疏水性性质改变及重要结构域进行分析。结果:3-7号外显子缺失后,起始于正常肌肉启动子的转录体,其翻译阅读框提前终止,但在8号外显子内可能启动一个新的翻译阅读框;内含子2或7里可能含有类似启动子的元件,也可能导致8号外显子内翻译区的启动。新阅读框编码的蛋白仍然保留有重要的功能区,患者可以表现为BMD。结论:dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区仍有存在启动的可能,患者可以表现为BMD表型。

    【关键词】 肌营养不良症 基因缺失 翻译起始位点 开放阅读框

    【基金】国家自然科学基金资助项目(30671156) 北京市自然科学基金资助项目(5072014)

    【分类号】R746.2

    前言假性肥大型肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,其中DMD被认为是致死性疾病,而BMD则相对良性,生存期较长。DMD/BMD的致病基因被定位于X染色体
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     摘要 目的:研究dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的关系及可能机制。方法:用生物信息学方法对dystrophin基因3-7号外显子缺失后可能的启动子、开放阅读框、翻译起始位点、蛋白疏水性性质改变及重要结构域进行分析。结果:3-7号外显子缺失后,起始于正常肌肉启动子的转录体,其翻译阅读框提前终止,但在8号外显子内可能启动一个新的翻译阅读框;内合子2或7里可能含有类似启动子的元件,也可能导致8号外显子内翻译区的启动。新阅读框编码的蛋白仍然保留有重要的功能区,患者可以表现为BMD。结论:dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区仍有存在启动的可能,患者可以表现为BMD表型。

    关键词:肌营养不良症;基因缺失;翻译起始位点;开放阅读框

    中图分类号:R746.2 文献标识码:A 文章编号:1673—6273(2009)15—2804—04

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