E-钙粘蛋白基因启动子区域单核苷酸基因多态性(-347G→GA)和大肠癌遗传易感性的联系
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戴伟杰 姚玉玲 曹俊 邹晓平 南京医科大学鼓楼临床医学院;
【摘要】目的:探讨E-钙粘蛋白基因(CDH1)启动子区域-347G→GA单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国地区散发大肠癌(colorectal cancer,CRC)人群遗传易感性的联系。方法:以中国地区大肠癌病人群为研究基础,同时建立无肿瘤家族史以及其它遗传性疾病史的正常对照组,进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)行目的基因的多态性测定。结果:正常对照组和大肠癌组的目的基因型分布频率并无统计学差异(x2检验,P=0.246),而近端大肠癌患者中GA基因型(GA/G杂合子和GA/GA纯合子)比例明显高于对照组(OR=1.773,95%CI=1.174-2.679,P=0.007),同时低分化大肠腺癌GA基因型比例也明显高于对照组(OR=2.623,95%CI=1.326-5.191,P=0.007)。结论:CDH1启动子区域-347G→GA单核苷酸基因多态性中GA基因型可能增加近端大肠癌以及低分化腺癌的发病风险。
【关键词】 E-钙粘蛋白 大肠癌 多态性 基因型
【基金】江苏省六大人才高峰项目(07-B-026)
【分类号】R735.34
前言大量的研究表明CDH1与肿瘤的发生发展存在着密切的关系[1-3],而调控CDH1转录活性的启动子区域发现存在有多个单核苷酸基因多态性[4],其中-347G→GA(rs5030625)被认为是一个功能基因多态性,其GA基因型可能减低CDH1的转录活性[5],因而认为这一多态性位点可能影响肿瘤的易感
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前言
大量的研究表明CDHI与肿瘤的发生发展存在着密切的关系，而调控CDHI转录活性的启动子区域发现存在有多个单核苷酸基因多态性，其中-347G→GA(rs5030625)被认为是一个功能基因多态性，其GA基因型可能减低CDHI的转录活，性，因而认为这一多态性位点可能影响肿瘤的易感性。本实验主要探索CDHI-347G→GA基因多态性与中国地区大肠癌遗传易感性的联系。
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