马利敏，杨学文，杨海平，阮林海

    儿童新诊断与慢性免疫性血小板减少症差异基因分析

    马利敏，杨学文，杨海平，阮林海

    471023 洛阳，河南科技大学第一附属医院血液科

    筛选儿童新诊断与慢性免疫性血小板减少症(ITP)之间的差异表达基因(DEGs)并进行生物信息学分析。

    从基因表达数据库中下载芯片表达谱 GSE46922 数据集，利用 BRB-ArrayTools 软件鉴定 DEGs，然后分别对差异基因进行基因本体(GO)功能富集分析、Pathway 富集分析和互作网络分析。

    共筛选出 1225 个 DEGs，其中上调基因 665 个，下调基因 560 个。GO 富集分析发现 DEGs 主要参与转录调控、小分子代谢、蛋白泛素化、凋亡调控、固有免疫反应、病毒复制等生物学过程。Pathway 富集分析发现 DEGs 显著富集于代谢通路、内质网蛋白加工、破骨细胞分化、MAPK 信号通路、病毒感染、凋亡等。网络分析鉴定出的核心基因有 CHD4、UQCR10、AP2M1、SIRPγ 和 GPR180，核心Pathways 包括 MAPK 信号通路、细胞周期和细胞凋亡。

    明确了儿童新诊断与慢性 ITP 的基因表达谱不同，为进一步阐明儿童 ITP 发生发展的分子机制和指导早期治疗干预提供了基础。

    血小板减少症； 基因表达谱； 儿童； 计算生物学； 差异表达基因； 免疫应答

    原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia，ITP)是儿童最常见的出血性疾病，主要表现为急性起病，皮肤黏膜出现出血点和瘀斑，外周血循环中血小板计数低于正常伴骨髓巨核细胞发育成熟障碍。绝大多数患儿为急性发病，呈自限性疾病，病程小于 3 个月，定义为新诊断 ITP，预后良好。但有 20% ~ 30% 的患儿可发展为慢性 ITP，病程迁延反复，持续 12 个月以上，严重影响患儿的生活质量[1]。研究表明，免疫调节功能紊乱、遗传背景或继发性因素导致血小板破坏增加和生成减少在 ITP 的发病中起着重要作用，但具体机制尚不完全清楚[2-3]。目前尚未发现有效的分子标志物在临床上区分新诊断 ITP 和慢性 ITP，也无法准确预测新诊断 ITP 患儿的长期结局。本研究利用基因表达公共数据库(gene expression omnibus，GEO)中儿童 ITP 相关芯片数据，对儿童新诊断和慢性 ITP 的基因表达谱进行比较和分析，探索新诊断 ITP 与慢性 ITP 分子特征的异同，为进一步阐明儿童 ITP 发生发展的分子机制和指导早期干预提供基础 ......