帕金森病诊断方法的研究进展(2)
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浓度并提供各种定量参数。18F-DOPA可作为L-dopa的同类物，透过血脑屏障进入黑质纹状体的神经元，选择性地聚积在纹状体区的DA能末梢，在PET中显像，是经典的突触前示踪剂。Sawle(1992)报道了一个爱尔兰PD家系，兄妹10人中有5人在40-50岁中出现了原发性PD的症状和体征，这5名病人中4人行[18 F]dopa-PET检查，发现纹状体摄取[18 F]dopa明显减少；另一名尚未出现临床表现以前，已经显示纹状体摄取[18 F]dopa减少，[18 F]dopa-PET检查1月后出现了轻微的PD症状[12]。但在早期的PD病人中，相比而言，用SPECT检测到的DAT降低的程度比PET检测到的18F-DOPA积聚下降的程度较高。因此SPECT用于PD早期诊断要比PET敏感。而在中、晚期PD病人中。PET可以检测到病人壳核内18F-DOPA摄取明显降低。
虽然目前应用脑多巴胺转运蛋白PET，SPECT显像研究帕金森病尚处于初步阶段，只能作为辅助诊断手段，但随着PET，SPECT技术和放射性核素研制的不断完善和发展。脑多巴胺转运蛋白PET，SPECT显像在帕金森病的早期诊断和鉴别诊断、病情进展监测和各种治疗方法的疗效评价上的应用将会更加广泛和深入。
3基因检测
基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来诊断某些遗传病。
多年来，很多学者将基因诊断技术应用于一些PD家系及散发病例的研究，希望能找到一些有意义的基因标志，目前研究者已经发现了多个与帕金森病相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体上，具有多个不同的突变位点，这证明了在帕金森病的发病中，遗传因素发挥着重要作用。目前已确定了PARK 1一PARK 10等10个单基因与PD的发生有关，其中三个基因产物与遗传性帕金森病有关，它们分别是a-synuclein(PARKl) ......
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