2 讨论

    淀粉样变是少见疾病，它包括一组疾病，其共同特点是细胞合成和分泌的可溶性蛋白质分子，形成不溶性纤维组织沉积，导致器官功能障碍。临床表现为疲乏、体重减轻、紫癜、心力衰竭、蛋白尿、肾功能衰竭、胃肠道功能紊乱、神经系统病变和依赖于受累器官的其他病变。出血是淀粉样变的严重表现，并发凝血因子缺乏可导致致命的出血^[1-6]。本例患者主要表现为自发性肌肉血肿、关节腔内血肿，皮肤黏膜出血和上消化道出血，肝脏重度肿大，脾脏轻度肿大，凝血因子Ⅶ活性减低，多次住院误诊为肝硬化并凝血因子缺乏。对该病认识不足是延误诊治的主要原因。以前，淀粉样变是按照相关疾病的临床或病理特性进行分类，除了与骨髓瘤同时发生的其他类型都归为原发性。该患者有单克隆免疫球蛋白增多，骨髓中浆细胞占有核细胞的7%，但多为成熟浆细胞，无广泛骨质疏松或溶骨性病灶，不能诊断为多发性骨髓瘤。直肠活检见小灶淀粉样变，明确诊断为原发性淀粉样变。目前从组织中溶解和分离得到淀粉样变前体的19种蛋白质，对该病的分类以沉积的原纤维成分的化学性质为基础，通过受累器官活检或皮下脂肪抽吸后刚果红和免疫组化染色决定淀粉样变类型^[7-8]。

    国外统计资料发现 ......