【摘要】 目的了解吉林市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发病率,促进吉林市新生儿疾病筛查工作更好的开展。 方法采用酶联荧光免疫分析法(FEIA),对2008年1 月至2010年3月在全市医院出生的 36283例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。 结果36283例新生儿确诊CH15例,PKU13例,CH发病率1/2419,PKU发病率 1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗。 结论吉林市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。

    【关键词】新生儿疾病筛查;甲状腺功能减低症;苯丙酮尿症

    新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育、提高人口素质的重要措施之一。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常,由于早期不易发现常常被误诊,待症状明显时则已错过最佳治疗时机,患儿神经系统的损害已不可逆,造成终身智力残疾 ......