家族性特发性基底节钙化2例
1 临床资料
病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2 d入院，既往2年时常易忘事，血压：150/95 mm Hg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅神经未见异常，左侧肢体肌力4级，左侧半身各种浅、深和复合感觉均减退，左侧上下肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，K-F环(-)。头CT示，双侧多发腔隙行梗死，双侧基底核对称性钙化斑。血钙磷，尿钙磷正常。家族中兄弟姐妹7人常规行头CT检查，发现弟弟54岁，头CT提示双侧基底核对称性钙化斑，未发现明显记忆力减退等现象。其他人检查正常。
病历2：患者30岁，女，因嘴歪2 d就诊，既往健康，右侧角膜反射消失，面部感觉正常，右眼闭目不能，皱额及示齿右侧额纹及鼻唇沟消失，口角偏左，鼓腮右侧口角漏气。余颅神经未见异常，四肢肌力及肌张力正常，无不自主运动，共济运动正常，深浅感觉正常，K-F环(-)。头CT检查发现：双侧基底核对称性钙化斑。血钙磷，尿钙磷正常。患者母亲2004年因脑出血在我院病故，调阅头CT片提示右侧小脑出血，血肿约30 ml，双侧基底节钙化斑。
2 讨论
上述两个病历以脑梗死、特发性面神经麻痹到医院就诊，行头CT检查发现双侧基底核对称性钙化斑；血钙磷，尿钙磷正常；患者家族成员尽管没有临床症状，但头CT已有改变，诊断为家族性特发性基底节钙化，也称之为Fahr病。
Fahr病由Bamberger在1855年首先描述，继之Fahr在1930年作了描述，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积尤以豆状核和齿状核的血管为甚。诊断要点为：1.幼年至青少年出现症状。2.锥体外系症状，智能减退、惊厥和全身僵直。3.头颅X线片或CT发现双侧基底节有钙化，也可仅有此所见而无临床表现。4.本病血钙和血磷正常，从而有别于因甲状旁腺机能低下所致的大脑钙化，假性甲状旁腺机能低下也可引起脑内钙的沉积，但有长骨的改变，并且尿中3、5-AMP对甲状旁腺素无反应而有别于Fahr病。Fahr病中一部分有家族性，也有一部分为散发性。患者纹状体苍白球齿状核的钙化主要是钙的沉积，其次也有铁、脂肪及蛋白质的沉积，此病一般进展缓慢，预后不良。目前本病无特异性的治疗，临床上可予对症处理。
参 考 文 献
[1] Modrego PJ,Mojonero J,Serrano M.Fahrs syndrome presenting with pure and progressive presenile dementia.Neurologican seiences,2005,26(5):367-369.
[2] Tedrus GM,Fonseca LC,Nogueira E Jr.Basal ganglia calcification on computed tomography：clinical characteristics in 25 patients.Arg Neuro-Psoquiat, 2006,64(1).
[3] 陈素芬，杨期明，雷源标，等.特发性基底节钙化的临床分析.脑与神经疾病杂志,2010, 18(1).
[4] 熊焰，杨期明，陈素芬，等.特发性基底节钙化26例临床分析.中国医学创新,2008, 5(31).
[5] 矫环庆，郭守赐，刘艳华.特发性大脑基底节钙化的影像学表现及临床意义.青岛医药卫生,2010, 42(2)., http://www.100md.com(李红梅)
病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2 d入院，既往2年时常易忘事，血压：150/95 mm Hg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅神经未见异常，左侧肢体肌力4级，左侧半身各种浅、深和复合感觉均减退，左侧上下肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，K-F环(-)。头CT示，双侧多发腔隙行梗死，双侧基底核对称性钙化斑。血钙磷，尿钙磷正常。家族中兄弟姐妹7人常规行头CT检查，发现弟弟54岁，头CT提示双侧基底核对称性钙化斑，未发现明显记忆力减退等现象。其他人检查正常。
病历2：患者30岁，女，因嘴歪2 d就诊，既往健康，右侧角膜反射消失，面部感觉正常，右眼闭目不能，皱额及示齿右侧额纹及鼻唇沟消失，口角偏左，鼓腮右侧口角漏气。余颅神经未见异常，四肢肌力及肌张力正常，无不自主运动，共济运动正常，深浅感觉正常，K-F环(-)。头CT检查发现：双侧基底核对称性钙化斑。血钙磷，尿钙磷正常。患者母亲2004年因脑出血在我院病故，调阅头CT片提示右侧小脑出血，血肿约30 ml，双侧基底节钙化斑。
2 讨论
上述两个病历以脑梗死、特发性面神经麻痹到医院就诊，行头CT检查发现双侧基底核对称性钙化斑；血钙磷，尿钙磷正常；患者家族成员尽管没有临床症状，但头CT已有改变，诊断为家族性特发性基底节钙化，也称之为Fahr病。
Fahr病由Bamberger在1855年首先描述，继之Fahr在1930年作了描述，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积尤以豆状核和齿状核的血管为甚。诊断要点为：1.幼年至青少年出现症状。2.锥体外系症状，智能减退、惊厥和全身僵直。3.头颅X线片或CT发现双侧基底节有钙化，也可仅有此所见而无临床表现。4.本病血钙和血磷正常，从而有别于因甲状旁腺机能低下所致的大脑钙化，假性甲状旁腺机能低下也可引起脑内钙的沉积，但有长骨的改变，并且尿中3、5-AMP对甲状旁腺素无反应而有别于Fahr病。Fahr病中一部分有家族性，也有一部分为散发性。患者纹状体苍白球齿状核的钙化主要是钙的沉积，其次也有铁、脂肪及蛋白质的沉积，此病一般进展缓慢，预后不良。目前本病无特异性的治疗，临床上可予对症处理。
参 考 文 献
[1] Modrego PJ,Mojonero J,Serrano M.Fahrs syndrome presenting with pure and progressive presenile dementia.Neurologican seiences,2005,26(5):367-369.
[2] Tedrus GM,Fonseca LC,Nogueira E Jr.Basal ganglia calcification on computed tomography：clinical characteristics in 25 patients.Arg Neuro-Psoquiat, 2006,64(1).
[3] 陈素芬，杨期明，雷源标，等.特发性基底节钙化的临床分析.脑与神经疾病杂志,2010, 18(1).
[4] 熊焰，杨期明，陈素芬，等.特发性基底节钙化26例临床分析.中国医学创新,2008, 5(31).
[5] 矫环庆，郭守赐，刘艳华.特发性大脑基底节钙化的影像学表现及临床意义.青岛医药卫生,2010, 42(2)., http://www.100md.com(李红梅)