厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析
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2013年2月15日
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参见附件。
邱惠国 侯喜琴 林晖 宋秀宇 厦门大学附属第一医院检验科;
【摘要】目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例(46.39%),结构异常51例(52.58%)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。
【关键词】 遗传咨询 染色体异常 核型分析
【分类号】R394
染色体病是一种常见的遗传病,是由于染色体异常所导致的一大类疾病,无论是染色体数目异常还是结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、不育、生长发育障碍等。本文对本地区734例遗传咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果报告如下。1资料与方法1.1一般资
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