榆次区108例唐氏综合征与染色体分析
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2010年12月1日
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【关键词】 唐氏综合征；发病因素; 核型分析
1 对象与方法
1.1 对象 从1995年1月至2010年以来来我院遗传优生门诊、小儿科,产科以及其他医院转来的患者中被临床疑似为唐氏综合征的患儿均列为对象。
1.2 方法 经染色体检查确诊为(Down syndrome, DS)又称21三体综合征的共108例，受检者均按我院细胞遗传学实验室的常规方法，行外周血淋巴细胞培养、制片及G显带染色体分析,染色体体分析,每例计数30个中期分裂相,镜下分析3个核型。详细记录染色体数目及结构的变化。对嵌合型病例,分析计数50～100个中期细胞分裂相,以确定正常细胞与异常细胞核型和比例。易位型病例则对患儿双亲做染色体检查,以了解异常染色体的来源同时咨询调查患儿双亲年龄、职业特点及家族遗传史等。
2 结果
在 108 例疑似唐氏综合征患儿中, 经外周血的核型分析确诊，其中男性 66例, 女性 42例,男∶女之比为 1.57∶1,108例 DS患儿均出生于榆次区城市与乡村。工人家庭 48例(44.44%),农民家庭 32例(29.62%)，职员家庭19例(17.59%),个体者家庭 8例(7.40%),无业者家庭1例(0.92%)。DS患儿母亲年龄在 36岁以上11例(10.18%),35岁以下者97例(89.81%),其中20~30岁者为76例(70.37%),明显多于 31岁以上者32例(29.62%)。第一胎患儿为54例(50.00%),第二胎为 34例(31.48%),第三胎为11例(10.18%),三胎以上者 9例(8.33%)。DS患儿父母孕前及孕早期(3个月内)曾接触各种有害因素(如:辐射、药物、化学毒品、病毒感染等)者58例(53.70%),不祥者 50例(46.29%)。
3 临床特征及染色体分析
患儿均具有特殊的DS面容,通贯手,全身发育迟缓,肌张力低下等特征。45例患儿伴有先天性心脏病,14例患儿伴有多发性畸形。在108例DS病例中单纯型21三体为100例(92.59%),嵌合型6例(5.55%)，易位型2例(1.85%)。DS患儿性比为1.57:1(66/42)。对有不良妊娠分娩史的孕妇进行产前诊断,结果绒毛制片各查出1例单纯型DS胎儿,经引产流产术后复检证实。结果见表2。
4 讨论
唐氏综合征曾称先天愚型,1866年由Down医生在观察智力低下儿童在种族分类研究中发现和提出。研究显示，3种遗传机制引起DS,包括单纯型21-三体100例(92.59%)、嵌合型21-三体6例(5.55%)和易位型21-三体2例(1.85%),单纯型21-三体是因父母生殖细胞在减数分裂时发生21号染色体不分离造成的。Antonarakis等研究发现,绝大多数的21三体是由于母源性的减数分裂发生错误而引起,5%的21-三体是由父源的精子发生错误所致。母源性的21-三体中67%-73%是由于减数分裂Ⅰ期分离错误引起,20%~24%是由于减数分裂Ⅱ期分离错误引起。父源性21-三体多是由于减数分裂Ⅱ期分离错误引起。微卫星多态性研究表明,21-三体不分离,90%源自母亲, 10% 为父源染色体。
报道中认为35岁以上孕妇生育DS的机会增多。在本文108例DS患儿母龄中大于36岁以上者仅为11例(10.18%),多数母龄在20~35岁之间97例(89.81%),与近期文献报道基本相符。这种情况的发生可能与在计划生育政策的影响下,在一段时期内只是在年轻时生育以后不再生育,以及高龄孕妇的减少有关。一般认为女性随着年龄的增加,同源染色体间的交换减少导致21号染色体不分离是引起DS的主要原因,且不同性别体细胞21号染色体的不分离的差异不大。DS母龄的年轻化可能与环境因素有关,目前绝大多数育龄男女生活在高科技的工业化社会之中,水源污染、空气污染、各种家用电器的电磁辐射污染、粮食,水果中的化肥,农药污染、养殖鱼,肉类中的各种激素和抗生素污染、病毒感染等有害因素可引起不分离基因的启动,从而导致染色体不分离。
本文阐述了引起唐氏综合征的各种环境因素,以便提醒广大育龄妇女在怀孕期间尽量避免和有害物质的接触，预防DS的出生。
参考文献
[1] 夏家辉.医学遗传学.北京:人民卫生出版社,2004，143.
[2] Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP ......
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