22例微卫星DNA不稳定性大肠癌家系筛查结果分析(1)
22例微卫星DNA不稳定性大肠癌家系筛查结果分析,遗传性非息肉病型大肠癌,DNA微卫星不稳定性,大肠癌筛查
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[摘要] 目的 通过对既往已确认有微卫星不稳定的大肠癌患者的一级亲属随访调查研究,筛查遗传性非息肉病型大肠癌家系及早期遗传性非息肉病型大肠癌。方法 选取已确认发现微卫星不稳定性(MSI)阳性大肠癌患者的一级亲属66例,进行随访。对尚未发生恶性肿瘤的63例无症状筛查对象行电子大肠镜检查,病变组织取病理活检,组织行HE染色,经病理医师诊断。结果 66例筛选对象中已有3例发生恶性肿瘤,其他63例筛查对象中肠镜检查发现结肠绒毛状腺瘤1例,大肠息肉7例,遵循Amsterdam标准Ⅱ确诊4个HNPCC家系,其中结肠腺瘤病例出现在HNPCC家系中,属于癌前病变。结论 具有遗传背景的MSI阳性的大肠癌患者的一级亲属有可能是遗传性非息肉性大肠癌的高危人群。对这些高危人群应进行定期的随访观察,有望早期发现HNPCC家系和早期遗传性非息肉病型大肠癌患者。
[关键词] 遗传性非息肉病型大肠癌;DNA微卫星不稳定性;大肠癌筛查
[中图分类号] R735.3+4 [文献标识码] A[文章编号] 1673-9701(2010)14-60-03
The Screening for Colorectal Cancer Family with MSI: A Clinical Analysis of 22 Cases
WANG Zhigang
Shenyang Municipal Anal and Actal Hospital,Shenyang 110002,China.
[Abstract] Objective To estimate the clinical value of MSI detection in the screening of HNPCC patient and patients in the case which with familial predisposition and comfirmed as MSI by the progress of PCR-SSCP ......
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