李丽萍，邹永毅，肖菊花，刘艳秋

    (1.江西省妇幼保健院产前诊断中心，江西省出生缺陷防控重点实验室；2.江西省妇幼保健院超声诊断科，江西 南昌 330006)

    22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion Syndrom，22q11.2 DS)是常见的由于22q11.2区域(22q11.21-22q11.23)拷贝数变异(copy number variations，CNVs)引起的染色体微缺失综合征[1]。近年来，随着分子检测技术的进步和产前诊断病例的积累，22q11.2微缺失胎儿的患病率约为1/1000，如有超声结构异常，特别是有先天性心脏病的胎儿，患病率可高达1/100[2-3]。22q11.2 DS的临床表现多种多样并且轻重程度不一。主要表现有先天性心脏病、发育迟缓、免疫缺陷和特殊面容、内分泌异常，肾脏发育不全，行为问题和精神异常[1,4]。本研究采用染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)技术对1例复发性胎儿心脏畸形孕史的患者进行细胞遗传学及分子遗传学检测，明确其染色体拷贝数变异的性质，探讨其发病机制及预后，以期达到对22q11.2 DS家庭的遗传咨询提供一些指导及建议，报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2019年11月13日江西省妇幼保健院就诊患者1例，因“胎儿心脏畸形孕史2次”至产前诊断中心进行遗传咨询。患者年龄29岁，大专学历，孕2产0，曾孕2次均因“胎儿室间隔缺损，永存动脉干”引产，(第2次胎儿“室缺，永存动脉干”超声结果图像见图1)。非近亲结婚，否认有遗传病家族史，否认有已知有毒有害物质接触史 ......