【关键词】 假性软骨发育不全； X线表现； 基因检测

    中图分类号 R681.31 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2013)23-0153-02

    1 病例介绍

    患儿，男，1312 岁。第一胎足月顺产，出生时发育正常。1岁左右学走路时，稍有摇摆步态和O形腿就诊。查体：颌面部相称，角膜无浑浊；腹部平坦、肝脾不大；双膝内翻，双下肢稍呈“O”形腿样。双亲非近亲结婚，无明确家族史，母孕期无异常，患儿智力正常。实验室检查：血常规正常，微量元素检查正常，Ca 2.57 mmol/L，Phos 1.32 mmol/L，ALP 154.5 U/L；尿粘多糖试验阴性；白细胞/血浆溶酶体酶学分析阴性；分子遗传学检查：PCR，未检测到静脉血样本FGFR3基因G380R突变位点。X线检查：T9～L5椎体上下缘不规则、前缘上下角缺损，椎体前缘正中央突出、形似“横置的花瓶”样，椎体稍变扁，椎间隙稍增宽，椎管未见狭窄，椎弓根间距未见异常(L5/L1>1)；骶骨小(见图1、2)。双侧肋骨后端见“括号征”(见图3)。髋臼变浅变平，髋臼顶不规则致密；双侧股骨头骨骺小，股骨下端、胫骨上端关节面稍向内倾斜，形成“O”形腿；双侧股骨、胫腓骨干骺端增宽，结构紊乱、不规则致密，边缘呈刺状突出(见图4)。结合患儿临床体征、实验室检查及分子遗传学检查，诊断：假性软骨发育不全。

    注：图1为腰椎正位 ......