的幽灵,困扰着欧洲多个国家的王室。得了这种病的人,稍有碰撞,就出血不止。最新的研究认为,这是由于英国维多利亚女王的凝血因子1X基因发生了突变(可能只是几个碱基发生了改变),遗传给了她的子女。再由她的女儿们传到俄国、德国和西班牙王室。

    附带解释一下,维多利亚女王的子孙们所得的病,称为血友病B。这种病和更为常见的血友病A一样,是一种性染色体遗传病。通常,只有男性发病。但是,女性可以携带病变的基因。以前,这种来自维多利亚女王的“欧洲王室病”一直被误认为是血友病A。直到2007年,科学家们分析了俄国皇室后代的基因,才发现实际上是血友病B。

    还有一个例子。有一种被称为“镰状细胞贫血”的病,主要存在于非洲裔黑人中。在缺氧或者其他因素刺激的情况下,病人的红细胞(血液中的一种细胞,负责运送氧气)会变成镰刀形(正常的是圆盘形),容易破裂。这种病的根源是,编码血红蛋白分子(存在于红细胞中,能与吸入肺泡的空气里的氧结合)的基因发生了一个看似很小的错误。就是由CTT变成CAT,使其中的一个谷氨酸变成了缬氧酸。因为这个看似很小的错误,很多人疾病缠身,甚至夭折。

    这类由单个基因改变所引起的遗传性疾病很多。目前所知的就有4,000余种。不过,相对来说,这些疾病都比较少见。诊断也比较容易。1978年,科学家采用基因检测成功诊断出胎儿镰状细胞贫血 ......