5 Tau基因多态性和额颞叶痴呆(FTD)及其罕见型

    Morris等(1999)发现在32名FTD患者和75名对照受试者中，A0/A0基因型的频率没有显著差异。其它小组也发现不论是H1单倍型还是H1/H1基因型都与FTD没有明显相关性^{[15,20,21,22]}。Sobrido等(2003)发现内含子9上的罕见123534C>T多态性，与对照组(0.2%)相比，在FTD患者(3.3%)中是显著增加，这个特殊的多态变异型有外显子10剪切调控的作用。Hughes等关于FTD患者的大规模研究也证实与对照组相比，H1/H1基因型是显著过表达，但均未发现两组有任何显著差异性^[23]。

    其它罕见的FTD表现型，如伴有肌萎缩侧索硬化，也被用来分析tau基因H1或H2单倍型。在这些研究中，发现有着不同FTD临床症侯群的患者，随着APOE和tau基因型的分布存在着遗传差异^[24]。

    存在于西太平洋关岛查摩洛人群中两个特别的tau病：被命名为ALS-G的肌萎缩侧索硬化的罕见型 ......