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林肯可能患有“蜘蛛病”
http://www.100md.com 2021年7月27日 生命时报 2021.07.27
     林肯可能患有“蜘蛛病”

    中国医学科学院/北京协和医学院 王 晟

    亚伯拉罕·林肯(1809~1865年)的形象在美国民众的生活中无处不在,从1美分的侧脸到华盛顿国家广场林肯纪念堂中的大理石雕像。林肯的政治功绩吸引着历史学家,其特殊身材,则引起医生的浓厚兴趣。

    林肯有着高大的身材(身高约1米93)、长而瘦弱的脸庞,尤其是他超长的手脚,不得不让人怀疑他可能患有马凡氏综合征(俗称“蜘蛛病”)。这是被我国列入罕见病的一种基因异常疾病,以最早发现它的法国儿科医生安托万·伯纳德·马凡的姓命名。林肯遇刺30年后的1896年,马凡在给一个5岁女孩看病时,第一次发现并描述了此病的症状:四肢、手指、脚趾通常表现为细长不匀称;身高明显超出常人;伴有心血管系统异常,如心脏瓣膜增厚,导致二尖瓣脱垂和瓣膜反流程度不一;还可影响骨骼、眼、肺、硬脊膜等,最危及生命的是主动脉瘤和夹层。
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    1959年,加利福尼亚的心脏病学家哈罗德·施瓦茨医生接诊了洛杉矶的一个7岁男孩,他综合分析男孩的各种症状与体征后,认为他患有马凡氏综合征。经详细了解男孩的家族史,医生发现男孩的八世祖竟是林肯的五世祖,两人有着共同祖先。1962年,辛辛那提的戈登医生根据林肯的外貌和他母亲高大瘦长的身材,率先提出林肯患有马凡氏综合征的看法之后,遗传学家和历史学家对此开始了多年的争论。当时并没有相关的检查,不知道林肯的心脏是否有杂音,尸检中也没有提到主动脉是否有畸形,也不知道他是否有眼部异常,因此,许多科学家对林肯的马凡氏综合征诊断提出了质疑。戈登和施瓦茨的观点都基于对林肯骨骼结构的诊断,他们的分歧在于是母系遗传还是父系遗传。而在另一场辩论中,基于政治力量和当时的民众意识,J·威拉德·蒙哥马利博士则否认林肯患有马凡氏综合征。

    最近,一位对美国总统医学史感兴趣的心脏病专家约翰·索托斯博士提出了关于此事的遗传学新观点。多发性内分泌肿瘤2B型(MEN2B)是一种癌症综合征,其特点是黏膜神经瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和马凡氏体质。根据林肯母亲南希·汉克斯·林肯的外貌信息,索托斯表示南希和她的儿子患有相同的类马凡氏症状,而这种疾病可能由MEN2B导致。据熟识林肯家族的印第安纳州部长介绍,南希“身材高大、骨挺、瘦弱,她手臂长、头大,额头过宽、胸口凹陷”,和亚伯拉罕拥有许多相似的面部特征,包括瘦脸和下巴。南希享年34岁,被描述为“耗竭性死亡”,可能是癌症所致。索托斯得出的结论是,南希在病史上的所有信息都支持对MEN2B癌症综合征的诊断,但无法证明。
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    马凡氏综合征基因序列被破译后,有专家在1990年提出对林肯的遗传基因(DNA)进行检测,但引起了争议。从林肯被暗杀起,可测试DNA的样本有许多,包括现场外科医生沾染血迹的衬衫,留在林肯右眼后方的手枪弹球、子弹碎片等,还有林肯的头骨。遗传学家、法医科学家和律师组成的专门委员会于1991年召开会议,决定是否对林肯进行DNA检测,他们遇到的最大障碍是伦理问题,即这种测试是否侵犯林肯的隐私。委员会表示,测试DNA是为了改善马凡氏综合征病友的整体医疗质量。他们相信,如果这对其他人有帮助的话,林肯一定会支持。但鉴于马凡氏基因家族中发现的突变数量不断增加,技术难度增大,委员会最终还是决定不对林肯进行DNA检测。

    没有DNA测试,我们永远不会知道林肯是否存在这种基因突变。从历史学家和遗传学家的广泛研究来看,林肯似乎更有可能患有MEN2B。根据索托斯的说法,“南希和亚伯拉罕在大量不寻常的颅面和马凡氏骨架特征方面几乎完全一致。毫无疑问,南希和她的儿子一样,患有同样的马凡氏综合征。”

    发现林肯可能患有遗传性疾病对马凡氏综合征患者来说意义重大。一位马凡氏患者说:“林肯可能患有马凡氏综合征的事实告诉我们这些人,我们也可以为社会做出一些有价值的贡献。现在所有人,特别是医学伦理学家,都认识到患有马凡氏综合征并不可怕。”▲, http://www.100md.com(王晟)