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痛风患者有必要进行基因检测
http://www.100md.com 2016年2月18日 江南保健报 总第1404期
     提起别嘌醇,痛风患者不会陌生,它被认为是能有效抑制尿酸合成的药物,即使是今天仍有其用武之地,在美国和欧洲约有三成的痛风病人接受别嘌醇治疗。说到这,很多人可能会不解:既然这药那么好,为什么我们这儿的医生却很少配给患者服用?是配给少么,还是价钱贵得叫人承受不来?其实,原因无他,只与别嘌醇的副作用有关。

    无锡市人民医院风湿免疫科主任医师邹耀红介绍说,药物都有副作用,而别嘌醇的不良反应主要是皮肤系统反应、胃肠道反应、转氨酶升高等,其中以皮肤系统不良反应最为严重,能引起皮肤剥脱和粘膜的破坏,还会累积到器官系统,死亡率高达20%~30%。也正因如此,影响到医生对别嘌醇的用药决策和病人的依从性。

    既然别嘌醇可能出现严重的副作用,那为何欧美人仍在使用呢?邹耀红表示,这与西方人和东方人的基因差异密切相关,这种基因名为HLA-B5801。专家介绍说,HLA-B5801 是人类庞大基因组中的一种,根据目前的研究,它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关,这其中就包括别嘌醇。值得注意的是,该基因在不同种族间分布存在较大差异,中国汉族人和泰国人携带该基因的比例较高,达到8%左右,而白种人携带该基因的可能性仅为1%。简单来说,同样的药物对西方人来说可能效果显著,但换到国人身上说不定就会导致严重的不良反应。

    出于以上考虑,专家一般建议别嘌醇的使用应该从小剂量开始。此外,目前对于别嘌醇使用前的HLA-B5801 检测并未强制要求。但是,在能开展HLA-B5801 检测的地方,建议患者在治疗前先进行必要的基因检测,以提高用药的安全性。

    (记者黄人杰), http://www.100md.com