白塞氏病误诊3年致失明
【典型病例】李女士今年63岁，3年前开始外阴经常出现溃疡，疼痛较明显，因羞于启齿，一直未就诊治疗，每次7-14天可自愈。两年前，李女士右眼逐渐视物模糊，伴异物感，经当地医院治疗(具体治疗不详)，无明显疗效，右眼失明。
2个月前，李女士无明显诱因突起高热，最高体温39℃，双下肢出现蚕豆至核桃大小的结节，色鲜红，压痛明显，双下肢凹陷性水肿，曾于当地医院按“结缔组织病”治疗半个月，因未见明显效果而转入一家三甲医院。
入院时，李女士双手掌指关节红肿、疼痛，关节处有红色结节，双膝、双踝肿痛，跛行，下蹲不能；右眼无光感，对光反射消失，左眼视物模糊，口腔内可见多处溃疡。针刺反应“阳性”。医生考虑为白塞氏病，给予秋水仙碱、甲氨蝶呤片、双氯芬酸钠缓释片、甲泼尼龙片等活血化瘀、抗炎止痛、抑制免疫等治疗。2周后，李女士关节症状消失，口腔溃疡愈合，四肢皮下结节变小、颜色变浅，触痛不明显，左眼视物较前好转，无明显异物感。
【为什么会误诊】白塞氏病是一种全身性免疫系统疾病，可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，目前该病的发病原因尚不完全清楚，可能与遗传、感染、生活环境有关。该案例中的患者之所以会误诊，主要有以下几个原因。
首先，白塞氏病发病率较低，临床表现复杂多样，病程迁延难愈，缓解期和发作期交替出现，且缺乏特异性的诊断指标，故易漏诊、误诊。
其次，基层医生对白塞氏病认识不够。白塞氏病病理基础为血管炎，全身各个系统均可累及。但是，在疾病初期，各系统同时受累的情况很少，正如该案例中，患者起病时主要以外阴溃疡、眼部病变为主，如果医生不放宽视野，仅仅考虑局部问题，很容易误诊。
最后，患者一直未及时就医诊治，直至右眼出现症状就医时，医生只是“头痛医头、脚痛医脚”，没有对可能导致视物不清的全身性疾病进行排查，最终导致右眼失明。
【诊断依据】白塞氏病男女均可发病，中青年更多见，主要有以下临床表现。(1)口腔溃疡反复出现，多数可自行好转；(2)外阴出现溃疡；(3)眼睛病变：眼睛红肿、疼痛、畏光或视力下降、视物不清等；(4)“结节红斑”：面部、胸背部或其他部位出现“青春痘”、“疖子”样皮疹，或表现为反复发作的红斑，有压痛；(5)“针刺反应”阳性：在输液或抽血时，针眼局部会出现红肿或水疱或脓疱，多数在注射后24-72小时内出现；(6)关节病变：关节疼痛或肿胀，下肢关节多见，严重者可出现关节积液、滑膜炎。
总之，在反复发作的口腔溃疡基础之上，加上“反复生殖器溃疡、皮肤损害、眼部受累及针刺反应阳性”中的任何两项即可确诊。
陕西省西安630医院风湿科
冯银科 王芳芳, http://www.100md.com
2个月前，李女士无明显诱因突起高热，最高体温39℃，双下肢出现蚕豆至核桃大小的结节，色鲜红，压痛明显，双下肢凹陷性水肿，曾于当地医院按“结缔组织病”治疗半个月，因未见明显效果而转入一家三甲医院。
入院时，李女士双手掌指关节红肿、疼痛，关节处有红色结节，双膝、双踝肿痛，跛行，下蹲不能；右眼无光感，对光反射消失，左眼视物模糊，口腔内可见多处溃疡。针刺反应“阳性”。医生考虑为白塞氏病，给予秋水仙碱、甲氨蝶呤片、双氯芬酸钠缓释片、甲泼尼龙片等活血化瘀、抗炎止痛、抑制免疫等治疗。2周后，李女士关节症状消失，口腔溃疡愈合，四肢皮下结节变小、颜色变浅，触痛不明显，左眼视物较前好转，无明显异物感。
【为什么会误诊】白塞氏病是一种全身性免疫系统疾病，可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，目前该病的发病原因尚不完全清楚，可能与遗传、感染、生活环境有关。该案例中的患者之所以会误诊，主要有以下几个原因。
首先，白塞氏病发病率较低，临床表现复杂多样，病程迁延难愈，缓解期和发作期交替出现，且缺乏特异性的诊断指标，故易漏诊、误诊。
其次，基层医生对白塞氏病认识不够。白塞氏病病理基础为血管炎，全身各个系统均可累及。但是，在疾病初期，各系统同时受累的情况很少，正如该案例中，患者起病时主要以外阴溃疡、眼部病变为主，如果医生不放宽视野，仅仅考虑局部问题，很容易误诊。
最后，患者一直未及时就医诊治，直至右眼出现症状就医时，医生只是“头痛医头、脚痛医脚”，没有对可能导致视物不清的全身性疾病进行排查，最终导致右眼失明。
【诊断依据】白塞氏病男女均可发病，中青年更多见，主要有以下临床表现。(1)口腔溃疡反复出现，多数可自行好转；(2)外阴出现溃疡；(3)眼睛病变：眼睛红肿、疼痛、畏光或视力下降、视物不清等；(4)“结节红斑”：面部、胸背部或其他部位出现“青春痘”、“疖子”样皮疹，或表现为反复发作的红斑，有压痛；(5)“针刺反应”阳性：在输液或抽血时，针眼局部会出现红肿或水疱或脓疱，多数在注射后24-72小时内出现；(6)关节病变：关节疼痛或肿胀，下肢关节多见，严重者可出现关节积液、滑膜炎。
总之，在反复发作的口腔溃疡基础之上，加上“反复生殖器溃疡、皮肤损害、眼部受累及针刺反应阳性”中的任何两项即可确诊。
陕西省西安630医院风湿科
冯银科 王芳芳, http://www.100md.com