窒息性胸腔失养症又称为热纳综合征(JS)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为骨骼发育不良伴多器官受累，临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常，伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难，也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。

    临床表现

    1. 骨骼异常表现 所有JS病例均存在胸腔狭窄，胸廓可呈钟形或长而窄，呼吸窘迫通常由小而僵硬的胸腔引起 ......