原发性肉碱缺乏症
一、概述
原发性肉碱缺乏症 (PCD) 又称为肉碱转运障碍或肉碱摄取障，是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸 β氧化代谢病，临床主要表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
二、 临床表现
PCD可于任何年龄发病，多数于1个月至7岁发病，平均年龄在2岁左右，不同患者的临床表现有较大差异，主要有①急性能量代谢障碍危象：表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；②心肌病：表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；③肌病：表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；④肝脏损害：表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等。
三、辅助检查
1. 实验室检查 患者可出现低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、肝脏转氨酶升高、游离脂肪酸升高。
2. 血酰基肉碱谱检测 血游离肉碱水平降低，伴多种酰基肉碱水平降低。
3. 心电图 常伴有各种心律失常、QT间期延长、T波增高等电生理改变。
4. 心脏彩超 心腔扩张、心室壁或室间隔肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不全等心脏结构及功能异常。
5. 肌肉活检 肌细胞内脂肪沉积，肉碱含量极低，含有大量脂滴的纤维以Ⅰ型为主，Ⅱ型肌纤维可能出现萎缩。
四、治疗
1. 治疗原则 避免饥饿及长时间高强度运动，终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常。
2. 急症处理 当出现急性能量代谢障碍危象时，立即静脉输注足量葡萄糖，将血糖水平维持在5mmol/L以上，并调整左卡尼汀剂量为每天100~ 400mg/kg；当出现急性心衰时，静脉输注左卡尼汀的同时，联合洋地黄、利尿剂等药物，并限制钠盐摄入，有心律失常者给予抗心律失常治疗。
3. 长期治疗 根据患者血浆游离肉碱和酰基肉碱水平，进行个体化左卡尼汀治疗，推荐维持剂量为100~200mg/ (kg·d) ，分3~4次服用。若伴有乙酰肉碱降低，可同时补充乙酰肉碱治疗，推荐剂量为50~100mg/ (kg·d) 。
4. 监测与评估 定期监测血游离肉碱及酰基肉碱水平，根据血游离肉碱及酰基肉碱水平变化调整左卡尼汀剂量。伴有心肌病患者，定期进行超声心动图和心电图检查，当患者出现心肌损伤时，及时给予治疗。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药
原发性肉碱缺乏症 (PCD) 又称为肉碱转运障碍或肉碱摄取障，是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸 β氧化代谢病，临床主要表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
二、 临床表现
PCD可于任何年龄发病，多数于1个月至7岁发病，平均年龄在2岁左右，不同患者的临床表现有较大差异，主要有①急性能量代谢障碍危象：表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；②心肌病：表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；③肌病：表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；④肝脏损害：表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等。
三、辅助检查
1. 实验室检查 患者可出现低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、肝脏转氨酶升高、游离脂肪酸升高。
2. 血酰基肉碱谱检测 血游离肉碱水平降低，伴多种酰基肉碱水平降低。
3. 心电图 常伴有各种心律失常、QT间期延长、T波增高等电生理改变。
4. 心脏彩超 心腔扩张、心室壁或室间隔肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不全等心脏结构及功能异常。
5. 肌肉活检 肌细胞内脂肪沉积，肉碱含量极低，含有大量脂滴的纤维以Ⅰ型为主，Ⅱ型肌纤维可能出现萎缩。
四、治疗
1. 治疗原则 避免饥饿及长时间高强度运动，终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常。
2. 急症处理 当出现急性能量代谢障碍危象时，立即静脉输注足量葡萄糖，将血糖水平维持在5mmol/L以上，并调整左卡尼汀剂量为每天100~ 400mg/kg；当出现急性心衰时，静脉输注左卡尼汀的同时，联合洋地黄、利尿剂等药物，并限制钠盐摄入，有心律失常者给予抗心律失常治疗。
3. 长期治疗 根据患者血浆游离肉碱和酰基肉碱水平，进行个体化左卡尼汀治疗，推荐维持剂量为100~200mg/ (kg·d) ，分3~4次服用。若伴有乙酰肉碱降低，可同时补充乙酰肉碱治疗，推荐剂量为50~100mg/ (kg·d) 。
4. 监测与评估 定期监测血游离肉碱及酰基肉碱水平，根据血游离肉碱及酰基肉碱水平变化调整左卡尼汀剂量。伴有心肌病患者，定期进行超声心动图和心电图检查，当患者出现心肌损伤时，及时给予治疗。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药