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地中海贫血“偏爱”南方人产前检查可早发现
http://www.100md.com 2020年7月16日 大众卫生报 2020.07.16
     地中海贫血是由于先天基因缺陷导致的慢性溶血性贫血,因最早发现于地中海地区而得名,该病属基因遗传病,尚无特效药物治疗。为了预防这类患儿出生,夫妻双方一定要重视婚前、产前检查。

    地中海贫血有明显的地域性,长江以北地区的人很少患病,而长江以南的人们却很容易患此病,大概每9个人中就有1人会携带有地中海贫血基因。如果只是携带该致病基因,可能一辈子和正常人一样,不会有任何症状。如果这类人和正常人结婚,将有50%的概率将这个致病基因传给下一代;如果和一个携带该致病基因的人结婚,将有75%的可能将致病基因传给下一代,且有25%的可能生出一个重型地中海贫血的孩子。重型地中海贫血的患儿主要表现为面色苍白,随之出现前额、颧骨突起,体重低,身材矮小,甚至出现器官功能衰竭,如果不积极治疗,大部分活不过5岁。

    该病目前尚无特效药物治疗,临床主要以规律输血、排铁等治疗为主,目前唯一能治愈该病的方法就是做异基因造血干细胞移植,但费用高昂。

    要防范地中海贫血,就要积极做好婚前、产前检查。夫妻双方婚前到专业机构做相关基因的检测,如一方或双方携带有致病基因,可在女方怀孕10~14周时取绒毛,孕17~22周时取羊水,孕24周后取脐血进行地贫基因检测,根据结果可以知道宝宝有没有患病,再决定生或不生。

    湖南省儿童医院血液内科 宋娜, http://www.100md.com