滴血捕捉基因密码筛查遗传性耳聋 将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，陕西省妇幼保健院——
本报记者 燕泥 通讯员 肖惠
遗传性耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一，在新生儿中的发病率高达1%。。因此，很多准爸妈尤其是自身耳聋的准爸妈们，很担心将耳聋遗传给孩子。针对这种担心，日前，陕西省妇幼保健院将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，滴血即可捕捉基因“密码”，筛查遗传性耳聋。此举解除了准爸妈们关于遗传性耳聋的烦恼。
只需采集3毫升血
两周后出检查结果
记者了解到，陕西省妇幼保健院将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，采用先进的基因检测方法，已捕捉到遗传性耳聋的基因密码。筛查时，只要采集3毫升血(不用空腹)放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，两周后就能检测出该患者是否携带耳聋致病基因。夫妻双方可在孕前甚至恋爱时就能筛查发现未来孩子患遗传性耳聋的概率，从而有效降低生育耳聋缺陷患儿的风险。
如果错过了孕前筛查，还可以在孕11周左右对绒毛进行耳聋基因测序诊断，或在孕18到22周对羊水进行诊断，如果结果确诊所怀的胎儿为耳聋患儿，夫妻双方可以决定是否终止妊娠。
聋儿父母九成听力正常
人人都有筛查必要
“事实上，我国每年新出生聋儿的父母，差不多有九成都是听力正常的人群。”陕西省产前诊断中心实验室负责人强荣说，原因是，尽管夫妻双方听力正常，但如果携带相同致聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。
对于已生育听力缺陷患儿的正常听力人群，可以实行产前诊断，将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，就能够有效的规避再次生育聋儿的风险，从而实现将遗传性耳聋缺陷产前预防、孕前预防。
听力障碍与遗传因素有关
听障人群更应主动检查
“如果本身为听力障碍人群，或是家族有听力障碍人群，这类人群在面临婚育抉择或其亲属在正式生育或结婚前，可做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，在怀孕后则非常有必要进行产前诊断”。负责该项目的陕西省妇幼保健院王晓斌博士建议。
此外，药物性耳聋易感基因突变携带者，其一些家庭成员也会携带该基因突变，同样存在因误服药物而致聋的风险，往往“一针致聋”，给患者带来极大的痛苦和遗憾。耳聋基因诊断可检测是否携带这类线粒体基因突变，帮助基因突变的携带者，尤其是新生儿和婴幼儿，尽量避免相关氨基糖苷类抗生素的使用，保护正常听力。
业内专家指出，基因检测是目前产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。陕西省妇幼保健院提出在正常听力人群中大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查，并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，有效规避了生育聋儿的风险，从而将遗传性耳聋缺陷的有效干预提前到产前甚至孕前。, 百拇医药
遗传性耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一，在新生儿中的发病率高达1%。。因此，很多准爸妈尤其是自身耳聋的准爸妈们，很担心将耳聋遗传给孩子。针对这种担心，日前，陕西省妇幼保健院将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，滴血即可捕捉基因“密码”，筛查遗传性耳聋。此举解除了准爸妈们关于遗传性耳聋的烦恼。
只需采集3毫升血
两周后出检查结果
记者了解到，陕西省妇幼保健院将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，采用先进的基因检测方法，已捕捉到遗传性耳聋的基因密码。筛查时，只要采集3毫升血(不用空腹)放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，两周后就能检测出该患者是否携带耳聋致病基因。夫妻双方可在孕前甚至恋爱时就能筛查发现未来孩子患遗传性耳聋的概率，从而有效降低生育耳聋缺陷患儿的风险。
如果错过了孕前筛查，还可以在孕11周左右对绒毛进行耳聋基因测序诊断，或在孕18到22周对羊水进行诊断，如果结果确诊所怀的胎儿为耳聋患儿，夫妻双方可以决定是否终止妊娠。
聋儿父母九成听力正常
人人都有筛查必要
“事实上，我国每年新出生聋儿的父母，差不多有九成都是听力正常的人群。”陕西省产前诊断中心实验室负责人强荣说，原因是，尽管夫妻双方听力正常，但如果携带相同致聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。
对于已生育听力缺陷患儿的正常听力人群，可以实行产前诊断，将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，就能够有效的规避再次生育聋儿的风险，从而实现将遗传性耳聋缺陷产前预防、孕前预防。
听力障碍与遗传因素有关
听障人群更应主动检查
“如果本身为听力障碍人群，或是家族有听力障碍人群，这类人群在面临婚育抉择或其亲属在正式生育或结婚前，可做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，在怀孕后则非常有必要进行产前诊断”。负责该项目的陕西省妇幼保健院王晓斌博士建议。
此外，药物性耳聋易感基因突变携带者，其一些家庭成员也会携带该基因突变，同样存在因误服药物而致聋的风险，往往“一针致聋”，给患者带来极大的痛苦和遗憾。耳聋基因诊断可检测是否携带这类线粒体基因突变，帮助基因突变的携带者，尤其是新生儿和婴幼儿，尽量避免相关氨基糖苷类抗生素的使用，保护正常听力。
业内专家指出，基因检测是目前产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。陕西省妇幼保健院提出在正常听力人群中大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查，并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，有效规避了生育聋儿的风险，从而将遗传性耳聋缺陷的有效干预提前到产前甚至孕前。, 百拇医药