一儿一女都“脑瘫” 啥“魔咒”？
陕西夫妻来汉查出基因病
本报讯(记者 肖凯高琛琛 张祖国)陕西小家庭遭遇“魔咒”——一儿一女都是出生时正常，半岁后就“变形”——流口水、眼球震颤，不会走路，状如“脑瘫”。在武汉儿童医院，两个孩子均被诊断为一种罕见病。去年，夫妻俩在专家指导下第三次怀孕并及时做了产前诊断。近日，他们向医生报喜说，健康的“三宝”出生了。
2012年，家住陕西农村的的小伙吴峰(化名)和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖(化名)。靖靖慢慢长大，吴峰觉得有点不对劲——儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。夫妻俩带孩子去多家医院检查，结果为小脑有萎缩。
夫妻俩太想要一个健康宝宝了，在生二宝前，两人去医院做了孕前检查，显示健康。2016年，女儿出生，但半年后，出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。
去年年初，他们找到武汉儿童医院精准医学门诊的何学莲主任。何主任建议家族和孩子做个基因检测。结果显示，他们都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而夫妻俩均是该致病基因的携带者。
何学莲告诉他们，他们是很有可能再生育一个健康孩子的。在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时，妻子通过羊水穿刺做了产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，夫妻俩高兴地向何主任报喜。
何学莲介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但可以通过基因检测诊断。
“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”何学莲说，理论上每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种，那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。, http://www.100md.com(肖凯 高琛琛 张祖国)
本报讯(记者 肖凯高琛琛 张祖国)陕西小家庭遭遇“魔咒”——一儿一女都是出生时正常，半岁后就“变形”——流口水、眼球震颤，不会走路，状如“脑瘫”。在武汉儿童医院，两个孩子均被诊断为一种罕见病。去年，夫妻俩在专家指导下第三次怀孕并及时做了产前诊断。近日，他们向医生报喜说，健康的“三宝”出生了。
2012年，家住陕西农村的的小伙吴峰(化名)和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖(化名)。靖靖慢慢长大，吴峰觉得有点不对劲——儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。夫妻俩带孩子去多家医院检查，结果为小脑有萎缩。
夫妻俩太想要一个健康宝宝了，在生二宝前，两人去医院做了孕前检查，显示健康。2016年，女儿出生，但半年后，出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。
去年年初，他们找到武汉儿童医院精准医学门诊的何学莲主任。何主任建议家族和孩子做个基因检测。结果显示，他们都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而夫妻俩均是该致病基因的携带者。
何学莲告诉他们，他们是很有可能再生育一个健康孩子的。在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时，妻子通过羊水穿刺做了产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，夫妻俩高兴地向何主任报喜。
何学莲介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但可以通过基因检测诊断。
“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”何学莲说，理论上每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种，那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。, http://www.100md.com(肖凯 高琛琛 张祖国)