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《中华医学遗传学杂志》.1999年.第1期
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人类线粒体突变与线粒体疾病
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寻找精神分裂症致病基因的策略与进展
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中华医学会医学遗传学会第七届全国内科(临床)遗传学会议征文
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美国科学引文索引(SCI)收录WJC
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人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义
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YRRM基因表达的组织特异性
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荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
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微卫星SM7多态信息含量的测定与应用
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家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
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妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究
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细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究
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铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
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大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访
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软骨发育不全FGFR3基因突变的研究
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反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用
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云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定
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西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析
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早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究
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两代t(5;15)平衡易位一家系三例
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9例Komoto综合征
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t(7;16)一家系六例
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染色体平衡易位t(5;10)一家系二例
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t(6;8)易位伴习惯性流产一例
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t(4;7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例
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X染色体与9号染色体易位一例
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应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析
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用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变
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一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针
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染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用
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先天性外胚叶发育不良一家系两例
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兄弟同患肾脏髓质囊性病
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遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例
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假肥大型肌营养不良一家系11例
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遗传性乳光牙本质一家系
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Hallervorden-Spatz病一家系
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同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症