《中华医学遗传学杂志》.1999年.第3期
基础医学
- 孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用
- 细胞凋亡机理的研究进展
- 《中华医学遗传学杂志》1998年合订本已开始发售
- 《中华医学遗传学杂志》第三届编辑委员会委员名单
论著摘要
基础医学
- 肝癌组织GSTM1基因的缺失突变
- 中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究
- 14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究
- 云南省白族六个基因座的遗传多态性调查
- 先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究
- 对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析
- 云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型
- 冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定
- 氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA 1555G点突变分析
- 线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系
- 核酶抑制端粒酶活性的实验研究
临床细胞遗传学
- 一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系
- 45，X/47，XXX/46，XX一例
- 46，XY，t(5;6)伴猫叫样哭声一例
- 一例t(13;21)罗伯逊易位
- 三个Y染色体长臂部分缺失家系
- 4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例
- 染色体平衡易位一家系五例
技术与方法
- 用定量PCR从杂交阳性融合噬菌斑中分离候选插入片段
- 毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链
- 单细胞cDNA的制备及扩增
- 应用套式PCR克隆ST13基因cDNA的5′端序列
产前诊断
病例报告
- 成人远端脊肌萎缩症一家四代28例
- 少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例
- 遗传性非息肉病性大肠癌一家系四例
- 弥漫性掌跖角化病一个畲族家系
- Beckwith-Wiedemann综合征一例
- 近亲婚配致尿道下裂三例
- 一个睾丸女性化综合征家系
- Steiner综合征一例
- 阻塞性睡眠窒息综合征一家系