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编号:92617
家族性乳腺癌的发病影响因素
http://www.100md.com 2001年8月16日 医学空间
     (Journal of the National Cancer Institute 2001;93:1215-1223)

    纽约,8月13日(路透社医学新闻)据瑞典科研人员报道,早期出现的乳腺癌一般均具有明显的遗传倾向,其相关基因已经逐渐为人们所认识。

    瑞典伦德大学医院的Niklas Loman博士及其同事称,在250例乳腺癌年轻患者中,48%具有乳腺癌或卵巢癌家族史,而仅9%存在已知的乳腺癌高危突变基因BRCA1或BRCA2。研究人员推测,具有乳腺癌家族史是乳腺癌发病最强的危险因素之一,尤其是对于青年女性。但是,BRCA1和BRCA2两个基因突变的意义尚未阐明。

    研究人员选取250例40岁以前诊断乳腺癌的患者,其中半数存在乳腺癌或卵巢癌家族史。然后观察了其中234例是否存在BRCA1和BRCA2基因突变,并且将突变情况与家族史进行比较。结果发现,16例存在BRCA1基因突变,5例存在BRCA2基因突变。但是,其中31例的一级或二级亲属中至少有2例罹患乳腺癌或卵巢癌,远远超过BRCA1和BRCA2基因突变,这提示家族遗传性的影响较BRCA基因突变更为明显。

    Loman博士指出,双侧乳腺癌比单侧乳腺癌更易出现BRCA基因突变阳性。而且,年轻患者比年长患者容易出现BRCA基因突变阳性。

    Loman博士认为,没有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性不需要检测BRCA1或BRCA2的突变情况。但是,如果一位女性的家族史存在肿瘤综合征遗传倾向,那么她应去肿瘤防治中心寻求进一步帮助,进行筛查以判断是否存在基因突变。, 百拇医药