高血压性终末期肾病的线粒体DNA突变
(Am J Kidney Diseases 2001, 38: 529-536)
9月10日 对于多数高血压病患者，目前尚未发现某种基因、某些联合基因或环境因素与高血压病的发生紧密相关。因此，目前的研究重点集中于从核基因组中寻找标志性或候选“高血压”基因。
美国阿拉巴马大学老年病学和老年医学科的Bracie Watson, Jr博士及其同事选择线粒体基因组作为研究对象，分析线粒体基因突变与美国黑人终末期肾衰患者发生高血压易感性(H-ESRD)之间的关系。
研究人员应用一种高效限制性分析方法，对58例H-ESRD患者和58例血压正常对照个体进行系统分析。他们检查了受试者是否存在非洲人中常见而特异的线粒体DNA(mtDNA)3,592位HpaI酶切位点，经卡方分析发现两组间有统计学差异。总共检出6种变异体在一组或两组受试者中存在显著差异。
在H-ESRD患者组，一种是位于ND3基因区的A10398G DdeI基因突变发生率显著升高(H-ESRD，P=0.048；对照组 P=0.20)；而另一种是位于CO1基因区的HaeIII T6620C/G6260A双突变在H-ESRD患者组中也显著高于对照组(H-ESRD，P=0.05；对照组 P=0.48)。其余4种是16SrRNA基因区的G2758A突变(用RsaI酶检测)、ND4 基因区的T10810C突变(用HinfI酶检测)、CO1基因区的G7028A/T7055C双突变(用AluI酶鉴定)，最后是ND3基因区的A10086G突变(用TaqI酶鉴定，可导致AsnAsp氨基酸改变)。RsaI和HinfI突变体与HpaI位点严重失平衡，不适合于进一步分析。用多重比较对所有P值进行效正，仅ND3 A10086G(AsnAsp)突变在两组间存在显著差异，H-ESRD组中P=0.0036。
Watson, Jr博士指出，该研究首次在高血压患者中进行线粒体基因组的流行病学调查。此外，这些基因两侧区域中存在单核苷酸基因多态性。尽管需要进一步的研究和评价，但是他认为对于美国黑人ESRD患者，mtDNA可能在其高血压发生中发挥重要作用。, 百拇医药
9月10日 对于多数高血压病患者，目前尚未发现某种基因、某些联合基因或环境因素与高血压病的发生紧密相关。因此，目前的研究重点集中于从核基因组中寻找标志性或候选“高血压”基因。
美国阿拉巴马大学老年病学和老年医学科的Bracie Watson, Jr博士及其同事选择线粒体基因组作为研究对象，分析线粒体基因突变与美国黑人终末期肾衰患者发生高血压易感性(H-ESRD)之间的关系。
研究人员应用一种高效限制性分析方法，对58例H-ESRD患者和58例血压正常对照个体进行系统分析。他们检查了受试者是否存在非洲人中常见而特异的线粒体DNA(mtDNA)3,592位HpaI酶切位点，经卡方分析发现两组间有统计学差异。总共检出6种变异体在一组或两组受试者中存在显著差异。
在H-ESRD患者组，一种是位于ND3基因区的A10398G DdeI基因突变发生率显著升高(H-ESRD，P=0.048；对照组 P=0.20)；而另一种是位于CO1基因区的HaeIII T6620C/G6260A双突变在H-ESRD患者组中也显著高于对照组(H-ESRD，P=0.05；对照组 P=0.48)。其余4种是16SrRNA基因区的G2758A突变(用RsaI酶检测)、ND4 基因区的T10810C突变(用HinfI酶检测)、CO1基因区的G7028A/T7055C双突变(用AluI酶鉴定)，最后是ND3基因区的A10086G突变(用TaqI酶鉴定，可导致AsnAsp氨基酸改变)。RsaI和HinfI突变体与HpaI位点严重失平衡，不适合于进一步分析。用多重比较对所有P值进行效正，仅ND3 A10086G(AsnAsp)突变在两组间存在显著差异，H-ESRD组中P=0.0036。
Watson, Jr博士指出，该研究首次在高血压患者中进行线粒体基因组的流行病学调查。此外，这些基因两侧区域中存在单核苷酸基因多态性。尽管需要进一步的研究和评价，但是他认为对于美国黑人ESRD患者，mtDNA可能在其高血压发生中发挥重要作用。, 百拇医药