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人类第22对染色体不稳区域导致基因缺失
http://www.100md.com 2000年3月28日
     美国医学家分析了人类第22对染色体后指出,这一染色体上的基因易于缺失的重要原因是染色体上存在不稳定区。

    费城儿童医院的研究报告说,第22对染色体的末端有许多区域拥有相同的DNA序列,这些区域便是不稳定区,容易导致“染色体22p11综合症”。他们分析了费城儿童医院200名病人的染色体以及在参加人类基因组计划时获得的数据后得出了上述结论。

    研究人员解释说,当卵细胞受精时,卵细胞中的每条染色体都要与精子中与其对应的染色体配对,如果一条染色体的两个区域甲和乙拥有相同的DNA片段,那么配对时卵细胞中的染色体的甲区域就有可能错与精子中染色体的乙区域配对,从而导致甲乙两个区域之间的基因丢失。他们的发现刊登于今年3月出版的《人类分子遗传学》杂志。

    “染色体22q11缺失综合症”是较为常见的基因紊乱病,患者的第22对染色体末端区域存在基因缺失现象。这一综合症能导致心脏缺陷、兔唇、饮食障碍和胸腺异常等疾玻

    去年12月,美英日等国科学家宣布联合绘制出了人类第22对染色体的基因图谱。, http://www.100md.com