基因解密家族性短指
我国专家在贵州省平塘县边远山区苗族、布依族村寨采集几十份血样，在全球率先找到家族性短指致病基因的点位，从而揭开人类短指之谜。
这种短指畸形遗传病的典型表现是，患者手指与脚趾的骨骼明显缩短，中间指节缩短最为严重，虽对智力无影响，但由于比正常人手指短了几乎一节，患者手指灵活性较差。
国际上最早于1903年报道这种被称为A——1型短指病，其发病机理的研究一直没有实质性突破。
据《贵州商报》报道，1995年在贵州省平塘县发现了短指畸型家系，其中最典型的是一个5代57人的大家族有20人患病。去年采集了32个患者及患者家族正常人的血样，其中28个患者拍摄了X线片。
血样和X线片送至中科院上海生理研究所人类分子遗传基因研究组后，研究人员通过一年的研究，最近终于成功地定位短指基因在2号染色体的长臂35——36带区域。研究人员正集中全力进行短指基因的克隆工作，这将有助于短指畸型遗传病的最终攻克。, http://www.100md.com
这种短指畸形遗传病的典型表现是，患者手指与脚趾的骨骼明显缩短，中间指节缩短最为严重，虽对智力无影响，但由于比正常人手指短了几乎一节，患者手指灵活性较差。
国际上最早于1903年报道这种被称为A——1型短指病，其发病机理的研究一直没有实质性突破。
据《贵州商报》报道，1995年在贵州省平塘县发现了短指畸型家系，其中最典型的是一个5代57人的大家族有20人患病。去年采集了32个患者及患者家族正常人的血样，其中28个患者拍摄了X线片。
血样和X线片送至中科院上海生理研究所人类分子遗传基因研究组后，研究人员通过一年的研究，最近终于成功地定位短指基因在2号染色体的长臂35——36带区域。研究人员正集中全力进行短指基因的克隆工作，这将有助于短指畸型遗传病的最终攻克。, http://www.100md.com