变异基因使四岁女孩“肉变骨”
近来，在美国费城召开了一次关于一种极罕见疾病的研讨会，他们关心的病是“肉变骨病”，即病人的肌肉逐渐硬化，形成新的骨骼。通常，当人成年或10几岁时，这种病才发作，但是，在费城却出现了最年轻的病人，她才4岁，而且在1岁时就开始发病。
当人还是胎儿的时候，体内有一种使骨架形成的基因，这个基因本来在人出生的时候就关闭，不再起作用，因为此时人的骨架业已形成，今后只是骨骼的成长问题了。但是，在患“肉变骨病”的病人中，似乎这个基因没有关闭，还要人再形成第二份骨架，于是病人皮肤不时地出现新鼓包，而这些鼓包其实是新骨骼顶起的，病人也就逐渐僵化，肌肉和韧带不再有弹性，关节也闭死，有时甚至能在喉咙形成新骨骼，而使人窒息，有的病连下颚骨关节也僵化，不能讲话。
这种罕见的病最早在1736年由英国医生弗勒克首先发现，但是，直到现在还没有有效的治疗方法，但是，最近美国科学家几乎就要完全找到发病的原因了，这就是，一个变异的细胞或是由父亲或是母亲遗传给胎儿，当这个孩子长到一定年龄，该变异基因开始起作用，使人体组织退化成骨骼细胞，但医生目前还不能确定究竟是哪个基因出了问题。为了找到那个基因，他们要挨家挨户查问，因此，真正解决这个疑难病症还需时日。(文并图/子非), http://www.100md.com
当人还是胎儿的时候，体内有一种使骨架形成的基因，这个基因本来在人出生的时候就关闭，不再起作用，因为此时人的骨架业已形成，今后只是骨骼的成长问题了。但是，在患“肉变骨病”的病人中，似乎这个基因没有关闭，还要人再形成第二份骨架，于是病人皮肤不时地出现新鼓包，而这些鼓包其实是新骨骼顶起的，病人也就逐渐僵化，肌肉和韧带不再有弹性，关节也闭死，有时甚至能在喉咙形成新骨骼，而使人窒息，有的病连下颚骨关节也僵化，不能讲话。
这种罕见的病最早在1736年由英国医生弗勒克首先发现，但是，直到现在还没有有效的治疗方法，但是，最近美国科学家几乎就要完全找到发病的原因了，这就是，一个变异的细胞或是由父亲或是母亲遗传给胎儿，当这个孩子长到一定年龄，该变异基因开始起作用，使人体组织退化成骨骼细胞，但医生目前还不能确定究竟是哪个基因出了问题。为了找到那个基因，他们要挨家挨户查问，因此，真正解决这个疑难病症还需时日。(文并图/子非), http://www.100md.com