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日科学家发现导致身心障碍的基因
http://www.100md.com 2001年6月5日 新华网
     日本遗传学家若松延昭等人发现了据认为与身心发育有关的基因,科学家们期望由此找到早期发现这种疾病的方法。

    据日本报纸报道,这种基因叫做“SIP1”,存在于人体第二条染色体上,原来就知道它制造与细胞内信息传递有关的蛋白质,但是不了解它与疾病的关系。若松延昭对4名先天性巨结肠症患者的基因进行研究的结果发现,他们的“SIP1”基因碱基排列顺序有异常现象,因而无法正常地发挥功能。

    据认为,“SIP1”基因制造的蛋白质因此而减少,导致了癫痫等身心发育障碍病症。先天性巨结肠症也是其中症状之一,在大约每3000~5000名新生儿当中,就有一名患这种疾病。其症状是肠管运动发生障碍,不能正常地收缩,因此导致严重便秘等。

    这位科学家认为,该基因的发现有助于研究早期诊断这些疾病的方法。, 百拇医药