浙江发现一种新的人类异常染色体
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2001年6月13日
新华社杭州6月12日电(张乐、胡国光)杭州市中医院近日发现了一例特殊的异常人类染色体。经专家鉴定，这是世界上首次报告发现的一种新的染色体核型。
据了解，这例异常的人类染色体来自一位连续3次不明原因流产的孕妇。今年4月，患者来到杭州市中医院中医妇科就诊，大夫怀疑是遗传因素所致。
医院妇科专家何嘉琳为其进行了染色体检查，在把患者的染色体与正常染色体仔细核对后，医院发现这名患者的第9号染色体发生了结构异常变化，也就是基因排序发生了错误。为了确认这一罕见的异常现象，市中医院又把这名患者的染色体送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，鉴定结果与医院检查完全一致。
何嘉琳医师介绍说，每个健康人都有23对共46条染色体，每对染色体都是由不同的基因有规律地排序而成的。而且，每对染色体均有其固定的形态，这被医学科学界称为核型。染色体数量减少或结构异常都会引发不同的疾病。
目前已被人们所发现的，由染色体异常所引发的疾病大约有300多种。这例患者染色体异常核型的首次发现，揭示了一种新的导致习惯性流产的遗传原因。
作为世界上首次发现的病例，这一核型将被收入《中国人类染色体异常目录数据库》，与其它病例一起，为人类从细胞水平诊断遗传性疾病、最终消灭遗传病打下基础。, 百拇医药
据了解，这例异常的人类染色体来自一位连续3次不明原因流产的孕妇。今年4月，患者来到杭州市中医院中医妇科就诊，大夫怀疑是遗传因素所致。
医院妇科专家何嘉琳为其进行了染色体检查，在把患者的染色体与正常染色体仔细核对后，医院发现这名患者的第9号染色体发生了结构异常变化，也就是基因排序发生了错误。为了确认这一罕见的异常现象，市中医院又把这名患者的染色体送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，鉴定结果与医院检查完全一致。
何嘉琳医师介绍说，每个健康人都有23对共46条染色体，每对染色体都是由不同的基因有规律地排序而成的。而且，每对染色体均有其固定的形态，这被医学科学界称为核型。染色体数量减少或结构异常都会引发不同的疾病。
目前已被人们所发现的，由染色体异常所引发的疾病大约有300多种。这例患者染色体异常核型的首次发现，揭示了一种新的导致习惯性流产的遗传原因。
作为世界上首次发现的病例，这一核型将被收入《中国人类染色体异常目录数据库》，与其它病例一起，为人类从细胞水平诊断遗传性疾病、最终消灭遗传病打下基础。, 百拇医药