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编号:112464
中度精神发育迟滞(结节性硬化所致)
http://www.100md.com 2001年10月4日
     于某,女,12岁。因抽搐6年,智力低下,于1983年5月来儿童精神卫生专科门诊就诊。

    患儿于6岁左右出现发作性全身抽搐,伴人事不省,每次历时不到1分钟,间歇期好,约每一至数月发作1次。患儿自幼发育迟缓,2岁多才能喊爸爸、妈妈,5岁多可讲单词,但至今词汇不多。2岁能立,3岁能走。8岁时才不尿床,9岁以后能自己穿衣及照顾自己,8岁入学,一年级语文、数学均20~30分,留级2次,仍不能通过。去年起辍学在家。可以扫地、洗碗、洗菜,不会煮饭、洗。经实、听话,从不一个人外出玩耍。也无其他怪异行为。

    既往史:足月平产第一胎,母孕时体健,母乳哺养。父母非血缘婚。幼时除抽搐外,无其他疾病史。有一弟已8岁,体健。有一表兄有抽搐史。家庭中无精神病及智力低下者。

    体格检查:发育营养可,发际较低,面颊部有多处红褐色斑丘疹及扁平疣状物,呈蝶形分布。牙较稀,排列不齐,眼神无异常。大脚趾的甲沟处有绿豆大小疣状物,似Kaenen瘤。余(-)。

    神经系统检查:颅神经正常,四肢活动自如,感觉好,反射对称存在,无病理征,步态好。眼底(-)。

    精神检查:衣饰尚整齐,定向力好,安静合作,有问必答,态度很认真,口音清晰,词汇量较少,未见妄想或其他思维障碍,未见幻觉。情绪较幼稚,和蔼可亲。智力差,分不清左右,说不清家庭地址及父母的姓名,可数清10以下的人数,知道2+3=5,但不知道10-7=?认识黑、白、红色,分不清其他颜色,一般常识及理解判断力更差。知道自己有“猪婆疯”,要医师药给吃。

    WISC-R结果:VIQ42,PIQ46,FIQ43。

    此患儿的主要表现为:

    1、自幼智力发育明显迟滞,不会念书、识字,仅能从事极简单的家务劳动,生活可自理。本例之智力发育迟滞属于中度,其主要特点为:自幼语言、运动能力发育明显迟缓。不能念小学一年级,经训练后可生活自理及从事简单的劳动。WISC-R结果:VIQ42,PIQ46,FIQ43。

    2、有癫痫发作。

    3、面部皮肤斑丘疹,及足趾疣状赘生物。

    此患儿除智力低下外,还有癫痫及皮肤病变。此三种临床症状的同时呈现,构成结节硬化的三联症。有临床诊断意义。

    结节性硬化为一种常染色体显性遗传性疾病。也可以散发存在。其主要表现为上述三联症。临床上绝大多数病人此三联症状同时出现。皮疹主要分布于面部,为皮脂腺瘤,可呈淡红或淡棕色丘疹,质硬,主要分布于鼻两侧颊部呈蝶形分布。亦可累及额、颏、颈部和背、腹、臀部。还可见指(趾)甲下有小纤维瘤,自甲沟处长出,谓Kaenen瘤。其癫痫多表现为全身性大发作。智力低下的轻重程度不一,还可出现人格改变或精神症状。这些症状均由于硬化结节累及脑的不同部位所致。

    本例诊断:中度精神发育迟滞(结节性硬化所致)

    转载自 《中国精神疾病案例》, http://www.100md.com