研究人员发现抑制阴性耳聋的基因
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2001年10月4日
据reutershealth报道，科学家已经发现了与阴性耳聋有关的另外一种基因，同时发现了一种完全抑制患有严重听力丧失巴基斯坦人大家族耳聋的调节基因。该研究结果发表于12期《自然遗传学》杂志上。美国马里兰州研究人员称，与耳聋有关的听力丧失有很大的变异性，人们认为它是由于调节基因造成的。在排除了与已知的引起非症状性耳聋基因位点的联系后，为了确定与耳聋有关的基因位点。研究人员对一个家族的141位成员进行了广泛的基因组扫描。在这一过程中，他们在8个受累患者中发现4q31染色体上的一个1.5厘摩区域与DFNB26标志物有关。然而，7个听力家族成员也是DFNB26单倍体纯合子。在排除了存在其它与DFNB26耳聋或这些非受累个体不外显有关的基因位点后，他们对可能有调节基因参与的观点进行了验证，事实证明确实是这样。这种调节基因。DFNM1，被映射到1q24染色体上的一个5.6厘摩的区域内。研究人员解释，知道存在调节基因已经有很长一段时间了，例如1919年在果蝇属中发现对他们自身没有什么功能但可以改变眼颜色的基因。小鼠中也存在调节基因与耳聋基因的相互作用。这些基因的同一性也是一个没有解决的问题，因此还不知道调节基因是如何发挥作用的。奇怪的是，抑制基因位于耳聋显性基因图区域内。同一基因的不同突变可能在不同的基因位点抑制听力丧失或引起耳聋。研究人员在论文中建议，DFNB 26和DFNM1功能分析可能有助于深入了解听觉功能的分子机制，促进合理设计听力丧失治疗方法。, 百拇医药