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美国医学专家发现所有影响视力的基因
http://www.100md.com 2001年12月6日 医学空间
     哈佛医学院的研究者最近发现了几乎所有影响视力的基因,这将有助于诊断和治疗眼科疾病。25%的75岁以上的老人受到斑疹退化型眼疾的困扰。在小鼠视网膜细胞中表达的全套感光基因的发现,将有助于预防和挽回该病引起的视力衰退。

    视觉感受器的锥状细胞被光激活,而杆状细胞只在夜晚起作用,它们受到一系列遗传疾病的影响,例如视网膜炎、色盲和感光细胞营养不良。2001年11月30日Cell报道的全套视觉基因可使人们找到导致这些遗传疾病的突变基因。

    HMS资深遗传学研究员Connie Cepko称,他们已把可能致病的基因范围缩小了100倍。对遗传性视网膜炎患者(比例为1/2000)进行了突变异种研究,发现的新的基因数据库有助于寻找新的延缓和阻抑该病的方法。

    Cepko认为,了解这些基因地作用机制有助于有效的预防和治疗疾病,弄清调控视觉感受器的基因及其打开方式,就有办法替换坏死的细胞,甚至有可能通过人为的调控这些基因使干细胞成为视觉感受细胞。

    当Cepko和他的研究伙伴Seth Blackshaw开始这项研究前,人们已发现了一半以上引起视网膜炎的突变基因。 通过计算机程序比较来自于小鼠视网膜的基因片段和人类基因组计划所得的鼠和人的基因库的数据,研究者发现了大约300个视觉感受器基因,是先前所知的5倍。264个新发现的基因中,有241个与人类同源。

    Cepko称,这使得视觉感受细胞成为人体内特征最典型的细胞。基因库可提供哪些基因调控视觉感受器的信号,例如,通过排除某个基因及其表达的蛋白所产生的异常,就可了解该蛋白在正常细胞中的作用。

    视网膜炎的研究者可立即受益于基因库的数据,但得出确切的结论尚需时日。Cepko认为,对人类遗传学研究者有利的是,他们知道疾病发生的位置,而现在还可以弄清可能致病的基因。

    《华声报》, 百拇医药


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