营养性巨幼红细胞性贫血
营养性巨幼红细胞性贫血又名大细胞性贫血，主要病因为缺乏维生素B12或叶酸，其特点为周围血及骨髓中，各期红细胞皆大于正常，粒细胞与血小板均减少。本病近年来已较少见，但农村中尚可见到此类病人。
1、病因
（1）由于维生素B12及叶酸摄入量不足，单纯母乳喂养而不加辅食，而母亲饮食中又缺乏动物食品者。
（2）吸收障碍，如先天性内因子缺乏，局限性小肠炎，长期腹泻等。
（3）回肠远端维生B12受体异常。
（4）需要量增加，如严重感染，溶血性贫血、甲状腺功能亢进等。
（5）先天性运钻胺Ⅱ缺乏。
2、临床表现
, 百拇医药
起病缓慢，多于出生后半年发病，6-12个月发病者约占三分之二，婴儿患病于神经系统症状未出现前，常不被家长注意。病儿皮肤呈蜡黄色、头发细黄稀疏，颜面浮肿、虚胖呈泥膏状，肝、脾轻度肿大。
神经系统症状与贫因程度不完全平行，有时贫血并不严重而已有明显神经系统症状，表现为神经精神发育迟钝。
消化系统症状亦较多见。
3、诊断
（1）根据临床症状，贫血貌，皮肤苍黄、虚胖、泥膏样，表情呆滞，对周围反应不灵敏，少哭不笑，无食欲，仅吃母乳，拒食任何辅食，哭时无泪、无汗，智力倒退，重症患儿可有不规则震颤，始见于手、唇、舌，继则上肢、颜面及头部一起颤动，然后波及全身，部分病例腱反射亢进，腹壁反射及提睾反射消失，重症者四肢肌张力增高。病儿大便稀薄，含有少量粘液，舌面光滑，舌下可见因长期舌颤动与门齿相磨擦所致的溃疡，晚期可出现吸吮及吞咽困难。
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家族性维生素B12选择性吸收障碍者，除有大细胞贫血外，尚有持续性蛋白尿，但无其他肾脏病症状，肾功能正常。
（2）实验室检查：
①血象，红细胞数减少较血红蛋白明显，红细胞体积大，平均红细胞容积（MCV）大于94µm3，平均红细胞血红蛋白含量也高于正常，但平均红细胞血红蛋白浓度正常，白细胞、血小板减少。
②骨髓象，骨髓增生活跃，以幼红细胞增生为主，早幼红细胞明显增多，各期红细胞均出现巨幼样改变，核染色质疏松，发育落后于胞浆。
③其他，血清维生素B12低于100pg/ml（正常值200-900pg/ml),血清铁及运铁蛋白饱和度增高，胃酸量减少，游离酸降低。血清乳酸脱氢酶增高。
4、治疗与护理
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单纯由于营养缺乏者，维生素B12疗效显著，每周肌肉注射维素B122次，每次100µg，如注射500ug，则只需注1次，连续注射3-4周，直至血象恢复正常已能增加辅食为止。每日口服叶酸5-10mg，同时服用维生素C，若因维生素B12吸收障碍或家族性维生素B12选择性吸收不良、先天内因子缺乏等，用上述剂量治疗好转后，终生需维持治疗。
一般用药后，贫血迅速改善，但神经系统症状消失较慢。
由于营养缺乏的轻症患者，仅改善饮食即可好转，一般病儿于药物治疗的同时，应增加辅食，首先要断掉母乳（因病儿除母乳外拒吃任何辅食），强制喂食，宜从牛奶开始，但喂养时要耐心，因其吞咽不好，注意勿呛进气管，一般3-4天后可逐渐恢复食欲，此后可逐渐增加蛋黄、烂粥、烂面条、菜泥等。喂食切不可操之过急，要循序渐进，避免引起呕吐、腹泻。除极重的病例外，一般不用输血。
5、预防
应注意营养，如婴儿期及时添加辅食，此病可以防止。对吸收障碍者，应及早检查，早期应用维生素B12治疗，对溶血性贫血的病儿应注意供应维生素B12和叶酸。
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1、病因
（1）由于维生素B12及叶酸摄入量不足，单纯母乳喂养而不加辅食，而母亲饮食中又缺乏动物食品者。
（2）吸收障碍，如先天性内因子缺乏，局限性小肠炎，长期腹泻等。
（3）回肠远端维生B12受体异常。
（4）需要量增加，如严重感染，溶血性贫血、甲状腺功能亢进等。
（5）先天性运钻胺Ⅱ缺乏。
2、临床表现
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起病缓慢，多于出生后半年发病，6-12个月发病者约占三分之二，婴儿患病于神经系统症状未出现前，常不被家长注意。病儿皮肤呈蜡黄色、头发细黄稀疏，颜面浮肿、虚胖呈泥膏状，肝、脾轻度肿大。
神经系统症状与贫因程度不完全平行，有时贫血并不严重而已有明显神经系统症状，表现为神经精神发育迟钝。
消化系统症状亦较多见。
3、诊断
（1）根据临床症状，贫血貌，皮肤苍黄、虚胖、泥膏样，表情呆滞，对周围反应不灵敏，少哭不笑，无食欲，仅吃母乳，拒食任何辅食，哭时无泪、无汗，智力倒退，重症患儿可有不规则震颤，始见于手、唇、舌，继则上肢、颜面及头部一起颤动，然后波及全身，部分病例腱反射亢进，腹壁反射及提睾反射消失，重症者四肢肌张力增高。病儿大便稀薄，含有少量粘液，舌面光滑，舌下可见因长期舌颤动与门齿相磨擦所致的溃疡，晚期可出现吸吮及吞咽困难。
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家族性维生素B12选择性吸收障碍者，除有大细胞贫血外，尚有持续性蛋白尿，但无其他肾脏病症状，肾功能正常。
（2）实验室检查：
①血象，红细胞数减少较血红蛋白明显，红细胞体积大，平均红细胞容积（MCV）大于94µm3，平均红细胞血红蛋白含量也高于正常，但平均红细胞血红蛋白浓度正常，白细胞、血小板减少。
②骨髓象，骨髓增生活跃，以幼红细胞增生为主，早幼红细胞明显增多，各期红细胞均出现巨幼样改变，核染色质疏松，发育落后于胞浆。
③其他，血清维生素B12低于100pg/ml（正常值200-900pg/ml),血清铁及运铁蛋白饱和度增高，胃酸量减少，游离酸降低。血清乳酸脱氢酶增高。
4、治疗与护理
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单纯由于营养缺乏者，维生素B12疗效显著，每周肌肉注射维素B122次，每次100µg，如注射500ug，则只需注1次，连续注射3-4周，直至血象恢复正常已能增加辅食为止。每日口服叶酸5-10mg，同时服用维生素C，若因维生素B12吸收障碍或家族性维生素B12选择性吸收不良、先天内因子缺乏等，用上述剂量治疗好转后，终生需维持治疗。
一般用药后，贫血迅速改善，但神经系统症状消失较慢。
由于营养缺乏的轻症患者，仅改善饮食即可好转，一般病儿于药物治疗的同时，应增加辅食，首先要断掉母乳（因病儿除母乳外拒吃任何辅食），强制喂食，宜从牛奶开始，但喂养时要耐心，因其吞咽不好，注意勿呛进气管，一般3-4天后可逐渐恢复食欲，此后可逐渐增加蛋黄、烂粥、烂面条、菜泥等。喂食切不可操之过急，要循序渐进，避免引起呕吐、腹泻。除极重的病例外，一般不用输血。
5、预防
应注意营养，如婴儿期及时添加辅食，此病可以防止。对吸收障碍者，应及早检查，早期应用维生素B12治疗，对溶血性贫血的病儿应注意供应维生素B12和叶酸。
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