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性染色体为XX的男子
http://www.100md.com 2000年10月18日 搜狐
     多少年来,科学家们对探索人类性别奥秘一直锲而不舍,众多有关中性人、两性人或阴阳人的奇异现象,更为性别问题蒙上了一层神奇色彩。近年来,随着现代基因遗传学的发展,为人类,甚至包括所有哺乳类动物,已提出了一套检测雌雄性别的“金科玉律”:在人类中,凡是男人都有XY性染色体,而女人则为XX。

    然而,科学家惊奇地发现,并不是所有的男人都具有XY染色体,也许在我们周围,就可以找到相当数量具有XX染色体的男人!

    一份来自美国的材料记载:一名仅24岁的小伙子,说话嗓音相当尖细,面皮白嫩,几乎没有胡须,有着和成年男子一样发育正常的阴茎,以及包裹睾丸的阴囊;检查染色体是46条,但其中性染色体竟为XX。另一名46岁的男人也有类似情况:他有正常的男性外生殖器,未发现有女性生殖器的任何痕迹,只不过睾丸很小,缺乏精液,而且输精管出现了某种程度的管明化;此外,具有男子女性化的乳房,两侧对称并隆起,染色体也是XX。

    这种染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,医学上称为“性反转综合征”,46,XX男性是其中的一人类型。那么“反转”缘何而起呢?
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    原来,染色体性别是由个体的性染色体组成决定的。决定男女的标准为有无Y染色体!有Y染色体者是男性, 没有者为女性。Y染色体之所以在性别中起作用,是因为Y染色体短臂上的SRY基因能主宰原始性发育成睾丸。人类的原始怀腺有向男性或女性生殖腺发育的趋势。如果受精卵中有Y染色体,上面的SRY基因就使原始性腺在第5-7周时向睾丸方向发育。而一般情况下,有睾丸即为男性:睾丸能通过其美国微软公司生的激素决定个体的男性外表性别特征,如具有阴茎及青春期后逐渐明显的胡子、变声及菱形分布的阴毛等。如果受精卵中没有Y染色体或SRY基因,胚胎在第10-12周时,原始性腺即向卵巢分化使之向女性发育。对SRY基因功能的认识及分离检测技术的应用,被认为是90年代在哺乳动物性别决定研究中的王码电脑公司软件中心个重大突破。

    近年来,国内外都注意观察到,“性反转”的病例日渐增多。例如1999年第1期《中国优生遗传学杂志》中仅皖南医学院就报道了5名“性反转”病例。这5名患者身高都在1.65米左右,皮肤较细腻,无胡须,阴茎、精索正常,但双侧丸为幼稚型;均已婚配自述性生活正常,因婚后女方不孕而双双就诊,经精液常规检查未发现精子和生殖细胞,染色体检查核型为46,XX,基因组DNA扩增结果表明有SRY基因存在。
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    5名患者染色体核型为46,XX,之所以改变了“女儿身”,正是由于来自父方的生殖细胞在减数分裂时,X与Y染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使X染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XX,但由于“获得”了SRY基因,于是促使胚胎沿着男性的方向发育,体内有睾丸而无卵巢,出生后从外表来年地与一般男子无异,但不能生育。对于“性反转综合征”,目前还没有什么有效的治疗措施。

    “性反转”与人们既往所说的“男变女”王码电脑公司软件中心类性逆转是完全不同的。过去所说的“性反转”其实是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的。这种性逆转的人,除极罕见的“真两 性畸形”外,大多因出生时性器官模棱两可,被错当作男孩或女孩抚养;到了青春期,在某些环境条件具备时,体内性腺进一步发育并分泌激素,可促使性器官及外表性别特征发生变化,最终消除了原先的“误认”,才出现“性逆转”现象。

    科学家们在研究中还发现,除SRY基因外,性别的决定和分化还有其它基因的参与。例如在X染色体上还存在一种作用十分强烈的新基因,能明显地影响SRY基在的作用,使胎儿原业应发育男性生殖器的原始性腺转而发育成女性生殖器,从而改变胎儿的性别。这些新发现,使人们不得不重新审视几乎已成定论的人类性虽分化理论,以进一步揭示性别问题的奥秘。可以预料,在不久的将来,科学家们会给我们作出最完美的解签。

    摘自康乐世界, http://www.100md.com