肠胃不适警惕线粒体异常
一提到慢性腹泻腹胀，人们常联想到胃肠道的感染。如果长期反复出现进食后呕吐，人们常想到神经性厌食或慢性胃炎。但在有些情况下，这些表现和胃肠道感染或功能失调没什么关系。最近，北京大学第一医院(北大医院)神经内科和儿科的大夫在对一个长期反复出现进食后呕吐的患儿进行的肌肉活检中发现，线粒体病变也可以导致患者出现慢性胃肠道的功能异常。这个10多岁的男孩子长期食欲差，进食后呕吐，开始家长还认为孩子只是不好好吃饭，后来孩子越来越瘦，才引起家长的注意。北大医院儿科对其进行常规检查发现，孩子的肌酶和乳酸有轻度的升高，肌肉活检发现骨骼肌内存在大量的异常线粒体，显然孩子进食后的呕吐和线粒体异常有关。
据北大医院神经内科袁云副教授介绍，线粒体病是一组以线粒体功能异常为特点的多系统疾病。一般表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，如出现无力、心律失常和脑子的问题，而胃肠道受累比较少见。日本科学家在1988年首次在一个有原因不明腹胀和呕吐的孩子身上发现线粒体异常。这孩子除胃肠道症状外还存在周围神经病、脑病和复视，他们将之诊断为线粒体神经胃肠脑肌病。北大医院神经内科和儿科发现的这个病人主要表现为胃肠道症状，提示可能是一种新的线粒体病的表现形式，暂且命名为线粒体胃肠肌病。由于这个孩子长期在消化内科就诊，没有发现疾病的原因，所以应提醒消化内科的大夫，在出现原因不明的慢性腹泻、腹胀或反复呕吐的病人，应当检查血肌酶或乳酶，这些检查结果的异常，提示骨骼肌可能同时受影响，有线粒体胃肠肌病的可能性。北大医院神经内科在陈清棠教授的带领下在国内首先进行了线粒体病的研究，目前具有从线粒体形态和生化检查到基因检查的全套相关诊断方法，在诊断和治疗线粒体病的过程中积累了丰富的经验，所以对怀疑线粒体胃肠肌病的患者可以提供必要的帮助，最终明确患者是否存在线粒体功能的异常。, 百拇医药(傅冬红；孙扬)
据北大医院神经内科袁云副教授介绍，线粒体病是一组以线粒体功能异常为特点的多系统疾病。一般表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，如出现无力、心律失常和脑子的问题，而胃肠道受累比较少见。日本科学家在1988年首次在一个有原因不明腹胀和呕吐的孩子身上发现线粒体异常。这孩子除胃肠道症状外还存在周围神经病、脑病和复视，他们将之诊断为线粒体神经胃肠脑肌病。北大医院神经内科和儿科发现的这个病人主要表现为胃肠道症状，提示可能是一种新的线粒体病的表现形式，暂且命名为线粒体胃肠肌病。由于这个孩子长期在消化内科就诊，没有发现疾病的原因，所以应提醒消化内科的大夫，在出现原因不明的慢性腹泻、腹胀或反复呕吐的病人，应当检查血肌酶或乳酶，这些检查结果的异常，提示骨骼肌可能同时受影响，有线粒体胃肠肌病的可能性。北大医院神经内科在陈清棠教授的带领下在国内首先进行了线粒体病的研究，目前具有从线粒体形态和生化检查到基因检查的全套相关诊断方法，在诊断和治疗线粒体病的过程中积累了丰富的经验，所以对怀疑线粒体胃肠肌病的患者可以提供必要的帮助，最终明确患者是否存在线粒体功能的异常。, 百拇医药(傅冬红；孙扬)