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南非发现诱发视网膜炎色素病变基因
http://www.100md.com 2001年7月4日 好医生
     南非开普顿大学的一个研究小组今天宣布,他们从3000个基因中筛选出了导致人类视网膜炎色素病变的基因,这一发现将对诊断和治疗人类视网膜炎色素病变发挥重要作用。

    视网膜炎色素病变是人类的一种遗传疾病。这种病的症状是:患病初期夜里看不清东西,对明暗的对比分辨不请,然后出现视觉狭窄,最后导致双目失明。这种病从出生到40岁之间的任何时候都可能发生。目前世界上这种病的患者已超过100万人。

    该研究小组的负责人、开普敦大学人类遗传学教授里杰·瑞麦萨说:“由于找到了导致人类视网膜炎色素病变的基因,人类就可以对这种病进行早期诊断,在不远的将来人类可以找到新的治疗方法治愈这种疾病。”

    科学家们是通过对一个有6代家族病史的家庭进行研究得出上述结果的,这个位于约翰内斯堡的大家庭6代中共有25人因患有这种疾病而双目失明。

    科学家们通过对大约3000个基因进行分析,最终分离出这个名叫RP13的基因,科学家发现这个基因合成的蛋白质对人体细胞所必需的其他蛋白质的合成发挥着重要作用,一旦这种基因发生缺陷,将影响人类的视力。, http://www.100md.com(科技日报)