DNA修复基因对正常大脑发育似乎很重要
据Reutershealth报道，发表于11月6号《美国科学院学报》上的一篇报道称，两种修复紫外线和化学药品诱导的DNA破坏的基因似乎还是正常大脑发育所需要的。着色性干皮病和科凯恩综合征是分别与XPA和CSB DNA修复基因突变有关的常染色体隐性疾病。在当前的研究中，日本大阪大学的研究人员研究了通过基因工程导致XPA、CSB或两种基因都缺失的小鼠。XPA或CSB缺失小鼠没有显示严重的神经或发育异常。相反，两种基因都缺失的小鼠出生后早期发育显示严重的生长障碍、共济失调和运动功能障碍。XPA-/CSB-小鼠大脑标本分析显示，伴有发叶障碍和浦肯野细胞树突短小的小脑发育不良。此外，小脑外颗粒层神经形成减弱和凋亡增加。研究人员称，他们的结果提出了这样一种可能性，至少XPA和/或CSB患者中的某些早期发作的神经学异常是由神经发育缺陷而不是由后来生活中的神经变性引起的。这些基因似乎在正常大脑的发育中起重要作用。, 百拇医药(陈星云编译)