加科学家发现基因致病新机理
加拿大多伦多大学附属儿童医院的科学家在对威廉斯综合症的研究中，发现了一种新的基因致病机理，这一研究成果成为11月份的《自然基因杂志》的封面文章。威廉斯综合症是一种由于基因紊乱引发的疾病，它在世界范围内的发病率为二万分之一。患有威廉斯综合症的儿童一般表现为发育缓慢，学习能力低下，并常伴有心血管病症和肾功能紊乱。他们通常对音乐很感兴趣，对人过分友善，但时常焦虑。70%患有威廉斯综合症的儿童还有多动症。以前的研究认为，威廉斯综合症是由于人体第七对染色体中一条染色体的片段缺少约20个基因引起的。多伦多大学附属儿童医院的科学家却在研究中发现，一些患有威廉斯综合症的儿童第七对染色体上的基因并没有缺少，但却出现了 D NA倒置，从而发现了 D NA倒置引发疾病的基因致病新机理。多伦多大学附属儿童医院的研究成果对今后利用基因来诊断和治疗疾病具有重大的参考价值。专家认为，人类的一些精神疾病，如孤独症和精神分裂症，甚至人们的一些怪异行为，可能都与染色体中 D NA排序错乱有关。, 百拇医药(科技日报)