致死型白化病基因被发现
2月11日《自然遗传学》电子版发表了一
篇题为《Hermansky-Pudlak综合征(简称HPS)是因HPS4基因突变所
引起》的论文，揭示了致死型白化病的第四种基因。此前美国科学家
已定位克隆了HPS1、HPS2、HPS3三种同样导致相同疾病的基因。
据论文主要完成者之一中山大学青年学者李巍博士介绍，白化病
在临床分类约有8种，其中HPS危害最大，是常染色体隐性遗传病，可
导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于
30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该
病仍缺乏有效的治疗办法。研究人员发现，HPS是一种单基因病，但
涉及多个不同基因的突变。基因突变后，转运途径受阻，表现为黑色
素体、溶酶体、血小板致密体等多种亚细胞器的生物合成或功能同时
受累的病理改变。对HPS基因的克隆既有利于进一步阐明发病机理，也有利于建立一系列基因诊断和产前诊断方法。
李巍博士4年前从原中山医科大学前往美国从事有关HPS基因的定
位候选克隆的博士后研究。他所在的纽约州RoswellPark肿瘤研究所
实验室以小鼠HPS模型为基础，先后主持或协作完成了11种小鼠HPS基
因的定位克隆。他在该课题组负责其中5个基因的定位克隆，并参与
另外两个基因的克隆工作。相关的研究已分别发表在《自然遗传学》、《美国科学院院报》等杂志。李巍博士现已回国效力于中山大学达安
基因诊断中心，并继续与该美国实验室协作开展这些基因的功能学等
相关研究。
据悉，我国至今未有这种HPS致死型白化病的报道。李巍博士希
望通过论文的发表，引起国内医学界对该病的认识和重视。, 百拇医药
篇题为《Hermansky-Pudlak综合征(简称HPS)是因HPS4基因突变所
引起》的论文，揭示了致死型白化病的第四种基因。此前美国科学家
已定位克隆了HPS1、HPS2、HPS3三种同样导致相同疾病的基因。
据论文主要完成者之一中山大学青年学者李巍博士介绍，白化病
在临床分类约有8种，其中HPS危害最大，是常染色体隐性遗传病，可
导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于
30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该
病仍缺乏有效的治疗办法。研究人员发现，HPS是一种单基因病，但
涉及多个不同基因的突变。基因突变后，转运途径受阻，表现为黑色
素体、溶酶体、血小板致密体等多种亚细胞器的生物合成或功能同时
受累的病理改变。对HPS基因的克隆既有利于进一步阐明发病机理，也有利于建立一系列基因诊断和产前诊断方法。
李巍博士4年前从原中山医科大学前往美国从事有关HPS基因的定
位候选克隆的博士后研究。他所在的纽约州RoswellPark肿瘤研究所
实验室以小鼠HPS模型为基础，先后主持或协作完成了11种小鼠HPS基
因的定位克隆。他在该课题组负责其中5个基因的定位克隆，并参与
另外两个基因的克隆工作。相关的研究已分别发表在《自然遗传学》、《美国科学院院报》等杂志。李巍博士现已回国效力于中山大学达安
基因诊断中心，并继续与该美国实验室协作开展这些基因的功能学等
相关研究。
据悉，我国至今未有这种HPS致死型白化病的报道。李巍博士希
望通过论文的发表，引起国内医学界对该病的认识和重视。, 百拇医药