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"少男"高血压就诊竟是女儿身
http://www.100md.com 2002年3月27日 大洋网
      大洋网讯 一名15岁“少男”从小被当成男生养,生活习惯和行为模式都和男生一样,直到出现高血压症状,到医院检查才赫然发现,原来自己应该是女生,因为“肾上腺增生症”导致男性化,没有及时治疗,未来两性交往、生育、结婚可能都有困难。

    这名“男性”患者一直到15岁才发现原来自己是女性,家人从小把“他”当成男生,身分证上也是男性,甚至在中学阶段一路都是读男生班。由于罹患“肾上腺增生症”导致性别倒置,有着男性化外观,长胡须、阴蒂增大,但是体内却有萎缩的子宫、卵巢等组织,并且影响阴道发育。

    台湾台中荣总小儿内分泌科主治医师徐山静说,这个“不幸”个案曾提出在医学会上讨论过。患者迟至青春期才发现肾上腺分泌异常,已经错失黄金治疗时机,就算整形也无法重拾女性原有功能;不会有月经来潮,男性化的“生殖器”又较正常男性短小,未来两性交往、生育、结婚可能都有问题,或许会孤老一生。

    “肾上腺增生症”是一种隐性遗传疾病,台湾盛行率约为1万5000分之一,以每年30万名新生儿计算,至少存在有20多名个案,不过实际被发现的个案却不多,尤其男性因为症状不显著而常被忽略。

    在徐山静过去10多年门诊收集到的31名个案中,男生9例、女生22例,比例约为3:7,中间的落差,分析是女性外观异常特征明显,容易被察觉,而男性影响较小,仅有“性早熟”问题,也就是发育快却提早停滞,到了8、9岁以后可能就再也长不高了。

    “肾上腺增生症”在治疗上,应掌握2岁以前的黄金治疗时机,越早治疗恢复程度越好,若在1岁前发现,可先进行简单的整形手术,以减少对成长过程在人际方面和社会适应上的冲击。口服药物包括补充糖皮素、盐皮素等荷尔蒙类固醇等,治疗效果不错,但必须终生服药。

    只要经由抽血检验,探测血中“17羟基黄体素(17-OH Progesterone)”浓度是否偏高,即可确诊是否为“肾上腺增生症”,技术上并不困难,然而目前并未列入新生儿筛检项目,自费筛检须负担300元。医界认为,这项疾病影响个人生活甚钜,有关单位应重视并考虑全面筛检的必要性。, 百拇医药