右江民族医学院发现新的人类染色体异常核型
新华社2002年3月27日讯：我国遗传学者最近在广西百色地区发现一种新的人类染色体异常核型，这种染色体异常核型已被国家权威实验室鉴定为世界首报。
广西右江民族医学院副教授李新乐向记者透露，去年8月，该院遗传研究室的专家们在对一名1岁多的发育迟缓、先天愚型的女童染色体检查时，发现患儿染色体异常，除发现多出一条导致愚型的染色体——21号染色体外，还发现2号和10号染色体之间出现相互易位。为寻找易位染色体的来源，他们对女童的父母做了染色体检查，发现其父亲染色体正常，而其29岁的母亲则为2号和10号染色体易位携带者。
“我们查阅了‘中国人类染色体异常目录数据库’和大量医学专著、相关文献，均未发现有与该母女相同的染色体核型。随后，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，他们的染色体异常核型在世界上也没有相同的核型，属世界首报。”李新乐对记者说。
据介绍，染色体包含着人类的遗传信息，人类的一些先天性的疾病是由染色体变异引起的。科学家正通过对异常染色体的研究预防和减少先天性疾病。
“这一发现有助于世界医学、遗传学的研究，对人类的优生优育具有重要意义。”中国医学遗传学国家重点实验室专家戴和平说。, 百拇医药
广西右江民族医学院副教授李新乐向记者透露，去年8月，该院遗传研究室的专家们在对一名1岁多的发育迟缓、先天愚型的女童染色体检查时，发现患儿染色体异常，除发现多出一条导致愚型的染色体——21号染色体外，还发现2号和10号染色体之间出现相互易位。为寻找易位染色体的来源，他们对女童的父母做了染色体检查，发现其父亲染色体正常，而其29岁的母亲则为2号和10号染色体易位携带者。
“我们查阅了‘中国人类染色体异常目录数据库’和大量医学专著、相关文献，均未发现有与该母女相同的染色体核型。随后，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，他们的染色体异常核型在世界上也没有相同的核型，属世界首报。”李新乐对记者说。
据介绍，染色体包含着人类的遗传信息，人类的一些先天性的疾病是由染色体变异引起的。科学家正通过对异常染色体的研究预防和减少先天性疾病。
“这一发现有助于世界医学、遗传学的研究，对人类的优生优育具有重要意义。”中国医学遗传学国家重点实验室专家戴和平说。, 百拇医药