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胞质酶与人类遗传病
http://www.100md.com 2002年4月9日 网易
     胞质酶在细胞质中存在,可以进入细胞核,寻找遗传物质特定结构,并与之结合,从而启动相应阶段遗传物质表达的一种酶。它只能在特定的细胞内环境中被激活,并随着内环境的改变而失活,同时使与之相对应的遗传物质停止表达。

    人类细胞内的染色体复制是从着丝点开始的,每次细胞分裂前均有不同的细胞内成分被复制。控制每一个系统、组织、器官发育的基因链的始点也在着丝点。一条基因键性状的完整表达与相对应的胞质酶链有序活化是分不开的。哪个环节出现障碍均可能导致人体发育异常。来自双亲的遗传物质在控制人体发育过程中是共同起作用的。只要控制某阶段性状的等位基因具有与胞质酶相结合的结构,那么它们所携带的遗传信息将被同时表达出来。换句话说:只要基因存在有与酶相结合的结构,该基因的性状就有被表达机会。

    细胞在分化发育过程中,逐渐完善了膜通道系统,形成了诸如循环、神经、淋巴等等细胞间相互联系的系统,这也是不同基因链性状表达的产物。它们在协调人体各部分发育速度,控制整体细胞分化程度等方面发挥着重要作用。由于基因所载遗传信息不断被表达,相应生成了不同的细胞及其内环境。新生成细胞中新的细胞成分或某种细胞成分的浓度改变,通过细胞膜通道系统传递,进一步影响到其它细胞的内环境,导致被影响的细胞内胞质酶激活或灭活。细胞间的这种相互影响可以发生在一个组织系统范围之内,也可以发生在不同器官之间的细胞,通过这种细胞间的相互影响、相互协调使人体能够有序生长发育。
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    发生畸变的遗传物质,只要具备与胞质酶结合的组织结构,就能使异常性状得到表达,在细胞中产生相应的细胞成分。这些成分同样可以通过上述渠道影响其它基因链的正常表达,使相应的细胞分化发育出现异常。在这个过程中,不同组织细胞中存在的不同阶段失活的胞质酶可能被重新激活,正常活化的胞质酶失活,造成许多基因性状重复表达,或某些基因失去表达机会,至使人体许多脏器系统发育分化紊乱。这些变化产生的结果,在细胞之间再次彼此影响,恶性循环最终使人体发育出现局部或整体的畸形或功能丧失,甚至发育终止。这种现象是多种复杂遗传病产生相似遗传临床表现的基础。

    控制人类组织器官分化发育的始点基因都在着丝点。基因链开始部分的基因很少发生畸变和丢失。人类认识到的众多遗传病发病原因,多来自基因链末端的基因畸变或丢失。它可能是基因链上控制同一性状的复等位基因的部分或全部丢失,也可能是控制某一性状的等位基因上遗传物质部分或全部丢失。当然也有畸变的因素存在。如果出现异常的等位基因排在基因链较前的部位(包括染色体异常),由它们控制分化产生的细胞将对人体各组织器官发育产生不良影响,通过细胞膜通道系统打乱和干扰正常的遗传物质表达顺序。具体如前述。其结果,造成酶活性的激活与灭活混乱,基因表达失去正常顺序,分化发育出的细胞相互制约,最终导致发育停止。即使异常等位基因排在基因链的较后的部位,胎儿侥幸发育成熟,人们会发现新生儿伴有许多功能障碍或组织器官发育异常,往往成活率较低,通常没有机会把遗传物质传递给下一代。
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    基因链末端基因异常,对人类胎儿的早期生长发育往往不构成影响。只有胎儿发育到与该基因相关的具体性状时,才发生发育异常。这种成熟的胎儿在出生后即表现出某种组织结构发育不良、不全或某种功能的缺欠。人类整个生命过程就是对所携带的遗传信息的完整表达过程,所以在其不断发育成长过程中,某些欠缺或异常的基因会陆续被表达出来,在人体发育的不同阶段产生不同的作用。这种末端基因异常通常可以传递给下一代。人体是一个相互联系、互相协调、整体发育的生命系统。而这些异常基因的表达结果,往往造成人体的某种组织的发育缺陷,进一步可能造成其它相关器官的某种功能丧失或发育欠缺。这些人体薄弱部位的产生和存在是人类发生多种疾病的基础。人类认识到的隐性基因或隐性遗传,往往是由于基因链末端基因部分或全部丢失,或控制某种性状的复合基因部分或全部丢失所显现出的不完整的性状表达和传递的结果,也是形成人类某些遗传病的原因所在。

    来自双亲的遗传物质,无论是等位基因或是复等位基因,无论其完整与否,只要存在与阶段胞质酶相结合的结构,就能得到表达。我们把控制某一性状的等位基因或复等位基因暂统称为等位基因组。下面例举可导致不完全显性及完全显性的几种情况:(1)等位基因组一方有遗传物质丢失,而另一方完整,那子代完全按完整一方显性。(杂合、显性遗传)。(2)等位基因组双方完整,则双方性状基因共显。(显性遗传、共显)。(3)双方均有遗传物质缺失,程度不同,则按保留遗传物质最多的一方显性,但仍表现某种程度遗传缺陷。(累积效应、不完全显性遗传)。(4)等位基因组完全丢失或双方均无与该阶段胞质酶相合结构,性状不能表达,子代明显遗传缺陷。(隐性遗传)。(5)等位基因组一方畸形或部分缺失,另一方无对应的等位基因组,子代按存在一方的性状基因组表达;如另一方对应的等位基因组正常存在,则按正常基因组表达或与畸形基因组共同表达,性状共显。(伴性遗传)。(6)最严重的一种情况是,等位基因组一方畸变,并且表达能力超过正常一方,按畸变与正常共显性。(显性遗传少见)。人类的遗传物质经过久远年代的传递,每个人的遗传物质都或多或少的存在着基因链末端基因部分或全部丢失的情况,而这种现象在近亲婚配的家族中或相对独立的人类群体中表现得尤为突出,他们后代中患某种遗传病(所谓隐性)的机率非常大,并可传给后代。只有突破家族或独立群体婚配,才能使双亲遗传物质优势互补,逐渐淘汰有缺陷的遗传核型,降低其发病率。当然未来转基因技术也可以解决此类问题。

    对正常遗传物质所含的生命信息完整而充分的表达,是人类避免和减少疾病的重要条件;充足而正常的自然生存条件可以保证人类生命的质量;每个正常生命的终点,应该是在干细胞分化终极,所有细胞老化、功能消失的时刻。, 百拇医药