中国台湾散发性阿尔茨海默病的遗传性危险因素
本报讯 Hu等报道ApoE-4等位基因是中国台湾散发性阿尔茨海默病(AD)的最重要的遗传危险因素，但出现频率较低，其他候补基因与AD无关。(J Neurol Sci 2000,181 ∶127)
AD病因不明，但大量证据表明遗传因素起重要作用。通常认为，位于第19对染色体的载脂蛋白E 4型等位基因(ApoE-4)与迟发性家族型和散发型AD有关。另外，许多候补基因多态性也增加AD发病危险。为评价台湾中国人群AD的遗传因素，Hu等研究了6种AD候补基因的多态性，包括Apo-E调控区(Apo-E,G-186T)、Apo-E启动子(Apo-E，A-491T)、博来霉素水解酶基因(BH，A1450G)、α2-巨球蛋白基因突变(A2M， G2998A)、低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(LRP，C766T)和α1-抗糜蛋白酶基因(ACT，-15Ala/Thr)。研究对象为台湾82例AD患者及110名未患此病的老年人。作者用聚合酶链反应法(PCR)及限制酶消化法鉴定他们的基因型。将检测结果与作者以前研究的ApoE-4、早老素-1内含子基因多态性(PS-1，等位基因1/2)及α2-巨球蛋白基因5-核苷酸缺失(A2M)的结果综合在一起进行统计学分析。
结果表明，ApoE-4等位基因是中国台湾散发性AD的最重要的遗传危险因素。其他8个候补基因与AD的发病无关。另外，ApoE-4等位基因在中国人群中出现频率较低，这可以部分解释为何中国人中AD患病率较低。该研究样本较小，在其他候补基因中未发现有遗传学联系。
(李伟荣), 百拇医药
AD病因不明，但大量证据表明遗传因素起重要作用。通常认为，位于第19对染色体的载脂蛋白E 4型等位基因(ApoE-4)与迟发性家族型和散发型AD有关。另外，许多候补基因多态性也增加AD发病危险。为评价台湾中国人群AD的遗传因素，Hu等研究了6种AD候补基因的多态性，包括Apo-E调控区(Apo-E,G-186T)、Apo-E启动子(Apo-E，A-491T)、博来霉素水解酶基因(BH，A1450G)、α2-巨球蛋白基因突变(A2M， G2998A)、低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(LRP，C766T)和α1-抗糜蛋白酶基因(ACT，-15Ala/Thr)。研究对象为台湾82例AD患者及110名未患此病的老年人。作者用聚合酶链反应法(PCR)及限制酶消化法鉴定他们的基因型。将检测结果与作者以前研究的ApoE-4、早老素-1内含子基因多态性(PS-1，等位基因1/2)及α2-巨球蛋白基因5-核苷酸缺失(A2M)的结果综合在一起进行统计学分析。
结果表明，ApoE-4等位基因是中国台湾散发性AD的最重要的遗传危险因素。其他8个候补基因与AD的发病无关。另外，ApoE-4等位基因在中国人群中出现频率较低，这可以部分解释为何中国人中AD患病率较低。该研究样本较小，在其他候补基因中未发现有遗传学联系。
(李伟荣), 百拇医药