基因诊断查明先天性聋原因
本报讯 日本东北大学耳鼻喉科池田腾久副教授报告，基因诊断有助于查出无明显危险因子的先天性聋的病因。在日本，原因不明的重度先天性聋发病率为0.1%，欧美国家为了在语言学习前早期发现耳聋均施行新生儿听力筛查。
据日本《医学论坛报》(2001，34 ∶11)报道，池田腾久等先对新生儿进行听力筛查，以无危险因子的90名新生儿和出生低体重儿或身体畸形等高危45名新生儿为对象。结果表明，无危险组1%新生儿、高危儿组9%，检出先天性聋。无危险儿组检出的聋儿因无家族史为隐性遗传，为查明原因需做基因诊断筛查，而形成听力中内耳结构和功能最重要基因为GJB2。
GJB2突变见于先天性重度聋的代表病例，欧美白人中半数以上遗传性先天聋同GJBL突变相关。池田调查显示：1先天性聋39人(男女分别为23人、16人)；2轻、中度原因不明聋23人(分别为11人、12人)；3听力正常健康203人(男女分别为95人、108人，无家族史)。以上述为对象检测GJB2基因突变发生率：1先天性聋5人(占12·8%)；2轻、中度原因不明聋7人(30.4%)；3正常组2人。轻、中度原因不明聋7人中5人无家族史(隐性遗传)。
池田认为，对发病率高的原因不明先天性聋检测基因有助于制定具体治疗战略，目前用的ISO Code试剂只需少量标本，邮寄后可简便实施基因诊断，确定原因不明遗传性聋的分类，用于发病、出生前诊断和遗传咨询，使基因诊断、治疗在未来有所发展。
(大可), 百拇医药
据日本《医学论坛报》(2001，34 ∶11)报道，池田腾久等先对新生儿进行听力筛查，以无危险因子的90名新生儿和出生低体重儿或身体畸形等高危45名新生儿为对象。结果表明，无危险组1%新生儿、高危儿组9%，检出先天性聋。无危险儿组检出的聋儿因无家族史为隐性遗传，为查明原因需做基因诊断筛查，而形成听力中内耳结构和功能最重要基因为GJB2。
GJB2突变见于先天性重度聋的代表病例，欧美白人中半数以上遗传性先天聋同GJBL突变相关。池田调查显示：1先天性聋39人(男女分别为23人、16人)；2轻、中度原因不明聋23人(分别为11人、12人)；3听力正常健康203人(男女分别为95人、108人，无家族史)。以上述为对象检测GJB2基因突变发生率：1先天性聋5人(占12·8%)；2轻、中度原因不明聋7人(30.4%)；3正常组2人。轻、中度原因不明聋7人中5人无家族史(隐性遗传)。
池田认为，对发病率高的原因不明先天性聋检测基因有助于制定具体治疗战略，目前用的ISO Code试剂只需少量标本，邮寄后可简便实施基因诊断，确定原因不明遗传性聋的分类，用于发病、出生前诊断和遗传咨询，使基因诊断、治疗在未来有所发展。
(大可), 百拇医药