家族性自主神经功能异常的基因检测将展开
本报讯 由于以色列和美国的科研人员发现了导致家族性自主神经功能异常的隐性突变基因，因此对该病的大规模筛查工作得以在以色列和美国展开。(BMJ 2001，322 ∶319)
家族性自主神经功能异常是一种只累及欧系犹太人的不可治愈的、致死性神经变性病。几乎所有该病患者都是由这一基因内两组碱基对的突变造成的，这一发现可能彻底改变对此病的遗传检查方法。
致病基因是B细胞复合体的相关激酶蛋白kapelite多肽基因增强子的抑制因子(IKBKAP)基因，它编码激酶相关蛋白的抑制因子(IKAP蛋白)。这是耶路撒冷和波士顿的研究小组对此病进行了12年研究后发现的。
两个小组独立工作，1月份纽约Fordham大学的Rubin博士宣布，他的实验室确定家族性自主神经功能异常的基因是
IKBKAP；两天后波士顿和耶路撒冷的研究小组Blumenfeld博士宣布，发现这类患者的IKAP基因有突变。两个小组的论文发表在3月份的美国人类基因杂志上。
Blumenfeld博士认为，家族性自主神经功能异常与IKBKAP有关的发现开启了未来治愈该病的试验之门。她还说“这一发现不止犹太人受益，那些患与家族性自主神经功能异常有关的各种类型的遗传性自主神经病和感觉神经病患者也将受益。”
32个欧系犹太人中就有1个人携带家族性自主神经功能异常基因，本病可导致病人死亡，只有约一半的病人能活到30岁。确定了致病基因，大规模的普查工作即将在Hadassah大学医院和纽约及耶路撒冷的犹太人疾病预防委员会诊所展开。该委员会为青年男女恋人进行遗传检查，并告知他们结婚后子女是否会患严重的遗传病，如果危险较大，他们应终止关系。
周爱红, 百拇医药
家族性自主神经功能异常是一种只累及欧系犹太人的不可治愈的、致死性神经变性病。几乎所有该病患者都是由这一基因内两组碱基对的突变造成的，这一发现可能彻底改变对此病的遗传检查方法。
致病基因是B细胞复合体的相关激酶蛋白kapelite多肽基因增强子的抑制因子(IKBKAP)基因，它编码激酶相关蛋白的抑制因子(IKAP蛋白)。这是耶路撒冷和波士顿的研究小组对此病进行了12年研究后发现的。
两个小组独立工作，1月份纽约Fordham大学的Rubin博士宣布，他的实验室确定家族性自主神经功能异常的基因是
IKBKAP；两天后波士顿和耶路撒冷的研究小组Blumenfeld博士宣布，发现这类患者的IKAP基因有突变。两个小组的论文发表在3月份的美国人类基因杂志上。
Blumenfeld博士认为，家族性自主神经功能异常与IKBKAP有关的发现开启了未来治愈该病的试验之门。她还说“这一发现不止犹太人受益，那些患与家族性自主神经功能异常有关的各种类型的遗传性自主神经病和感觉神经病患者也将受益。”
32个欧系犹太人中就有1个人携带家族性自主神经功能异常基因，本病可导致病人死亡，只有约一半的病人能活到30岁。确定了致病基因，大规模的普查工作即将在Hadassah大学医院和纽约及耶路撒冷的犹太人疾病预防委员会诊所展开。该委员会为青年男女恋人进行遗传检查，并告知他们结婚后子女是否会患严重的遗传病，如果危险较大，他们应终止关系。
周爱红, 百拇医药