上海科学家克隆出家族性短指基因该基因与身高有密切关系
本报讯 (驻地记者 胡德荣) 中科院上海生命科学院研究员、上海交通大学Bio-X生命科学研究中心主任贺林教授，继去年找到家族性短指致病基因的位点后，今年又克隆到了这一家族性短指基因，国际权威刊物《自然遗传学杂志》近日发表了这一研究成果。有关专家认为，该研究发现IHH基因与人的身高存在密切关系，将为进一步揭开人类骨骼发育和身高之谜提供重要的分子遗传学依据。
1903年，美国法拉比在其哈佛大学哲学博士论文中，报告了短指(趾)畸形家系，这是人类首例用简单孟德尔显性遗传理论来解释的遗传现象。这一被称为法拉比型或A-1型的短指畸形作为遗传病例子，被收入医学遗传学教科书中。近100年来，由于其在历史上的特殊地位，世界各国科学家竟相致力于其发病机制的研究，却一直没有实质性的突破。
1999年，贺教授等在贵阳市妇婴保健院、湖南怀化师专、医专的协助下，在我国贵州和湖南两个边远山区的苗族、布依族，发现3个四代同堂A-1型短指畸形大家族系，有43人的手比正常人手指短了几乎一节，中间指节或消失、或融合到其他指节中，而且其脚趾也同样如此。科研人员采集了短指患者及其家系中大部分正常人的血样，还拍摄了短指患者的X线片。在研究中，贺教授等采用连锁分析技术进行全基因组扫描，成功地将短指基因定位在2号染色体长臂35～36带区域。通过深入研究，在35～36带区域发现IHH基因的3个不同突变位点均能导致短指症的发生。
贺教授在研究中还发现，3个短指病家系中，男性患者的身高均不足1.60米，因此该研究的深入进行将从遗传学角度论证人类骨骼发育与身高关系。, 百拇医药
1903年，美国法拉比在其哈佛大学哲学博士论文中，报告了短指(趾)畸形家系，这是人类首例用简单孟德尔显性遗传理论来解释的遗传现象。这一被称为法拉比型或A-1型的短指畸形作为遗传病例子，被收入医学遗传学教科书中。近100年来，由于其在历史上的特殊地位，世界各国科学家竟相致力于其发病机制的研究，却一直没有实质性的突破。
1999年，贺教授等在贵阳市妇婴保健院、湖南怀化师专、医专的协助下，在我国贵州和湖南两个边远山区的苗族、布依族，发现3个四代同堂A-1型短指畸形大家族系，有43人的手比正常人手指短了几乎一节，中间指节或消失、或融合到其他指节中，而且其脚趾也同样如此。科研人员采集了短指患者及其家系中大部分正常人的血样，还拍摄了短指患者的X线片。在研究中，贺教授等采用连锁分析技术进行全基因组扫描，成功地将短指基因定位在2号染色体长臂35～36带区域。通过深入研究，在35～36带区域发现IHH基因的3个不同突变位点均能导致短指症的发生。
贺教授在研究中还发现，3个短指病家系中，男性患者的身高均不足1.60米，因此该研究的深入进行将从遗传学角度论证人类骨骼发育与身高关系。, 百拇医药